NAŠE CESTA ZA DIAGNÓZOU
naší dcery

S různými zdravotními nesnázemi jsme se potýkaly vždy. Moje maminka, já, dcera. Těžké soudit, kolik z nich přičíst našemu genetickému zatížení, kdy došlo k mutaci mnoha genů a vzniku jistých predispozic a kolik z nich
s ničím takovým nesouvisí.

Budu-li popisovat naši cestu za diagnózou naší dcery, pak mám na mysli řadu projevů, pro něž jsme jako rodina nedokázali najít vysvětlení. Ač se v roce 2016 ozřejmil důvod navracejících se (i poté, co slepé střevo - postižené chronickým zánětem - bylo před několika lety odoperováno) a stále se stupňujících bolestí břicha, průjmů, nadýmání i různých alergických reakcí, tak stále zůstávaly další, život omezující, zdravotní potíže.

Věděli jsme, že celiakie, histaminová intolerance, potravinové alergie ani migrény nebo parciální primární hypokortikalismus (zřejmě v důsledku adrenalektomie, tj. odstranění nadledviny pro ganglioneurinom - nezhoubný nádor levé nadledviny) nejsou jejich jedinou příčinou.

Dcera se při procházkách zadýchávala, dělalo se jí nevolno, měla závratě, podlamovaly se jí nohy, trpěla bolestmi hlavy (i nemigrenózního charakteru) a byla stále velmi unavená. Myslím, že během jedné z hospitalizací, a to v roce 2015, lékaři indikovali první EKG holter vyšetření, které prokázalo sinusovou tachykardii s nejvyšší tepovou frekvencí 165 tepů/min. Bylo nám řečeno, že vzhledem k její tělesné konstituci je to běžné a mladé slečny to tak mají. V roce 2018 přístroj EKG holteru zaznamenal hodnotu 184 tepů/min - popsána sinusová tachykardie.

Cítila se stále hůře.

V porovnání se svými vrstevníky byla mnohem unavenější při jakékoliv z aktivit a nerozuměla tomu,
jak může třeba cvičení, kterému se snažila věnovat, přinášet dobrou náladu, když je z něj tak špatně od žaludku
a točí se hlava. 

Třetí EKG monitorace proběhla koncem roku 2022 opět s výsledkem sinusové tachykardie a nejvyšší zaznamenanou hodnotou tepové frekvence 186 tepů/min.

Dovolte mi, abych s vámi naši cestu za diagnózou - a to prostřednictvím mých facebookových příspěvků
(postupně vkládaných buď na můj osobní profil nebo můj blog Pod pokličkou českých nemocnic ) sdílela,
neboť naše zkušenost může třeba jinému (ať už z řad pacientů či zdravotníků) pomoci.

28. 2. 2023

Dočkali jsme se objednacího termínu, jdeme požádat o pomoc neurologa, kterého jsme nějakou dobu hledali poté, co dcera završením věku 19 let opouštěla dětského (sledována pro migrény).

V září uplynou dva roky od doby, co musela přerušit studium ze zdravotních důvodů, jež bohužel nepominuly
a my jsme v situaci, kdy nevíme, zda bude schopna poslední ročník střední školy dokončit (odmaturovat; dva roky jsou maximální lhůtou pro přerušení, byť ze zdravotních důvodů, pak začínáte odznova) přesto, že i při individuálním studiu dosahovala - musím napsat, že - opravdu dobrých výsledků. Jenže teď je jí zle a nezvládá už ani procházky, v bytě jí někdy pomáháme přejít i z místnosti do místnosti, dojíždění do školy a vůbec jen pobyt (pohyb) tam nemyslitelný. Tachykardie při pohybu, jako byste běželi maratón - maratón "na rychlost" s TF 180.

Celý den skoky. Chci podotknout, že "stresová situace" tyto hodnoty nezvyšuje (vyzkoušeno) - zvyšuje je pohyb:
z lehu do sedu; ze sedu s opěradlem do sedu bez opěradla; ze sedu do stoje (viz videa v příloze k tomuto příspěvku).

▪️ spát = 60 - 70 tepů/min

▪️ ležet = 70 - 80 tepů/min

▪️ sedět s opěrou = 70 - 90 tepů/min

▪️ sedět bez opěry = ❗️ 80 - 130 ❗️ tepů/min

▪️ vstát = ❗️120 - 150❗️ tepů/min (závrať, začíná pocit na omdlení, porucha zraku - černé nebo modré skvrny)

▪️ projít se po bytě (pomalá chůze, přemístění se z místnosti do místnosti) = ❗️130 - 160❗️ tepů/min
(začíná dušnost při 150 tepech/min)

▪️ zatančit si chvilku (10 min) doma = ❗️160 - 180❗️ tepů/min (zkoušela v rámci holter monitorace
- pocit, že "srdce pukne")

▪️ projít se venku pomalou chůzí 3 - 4 km za hodinu = ❗️130 - 180❗️ tepů/min (zastavujeme, nemůže dýchat -
totálně vyčerpaná po zbytek dne)

Tachykardii doprovází někdy bolest u srdce s palpitací (bušením) a "chytré hodinky" hlásí arytmii - síňovou fibrilaci (viz screeny v příloze k tomuto příspěvku).

Nevíme, zda výsledkům, pořízených prostřednictvím hodinek Samsung Galaxy Watch 5 věřit (někteří lékaři jim nevěří), ale je zvláštní, že se popis síňové fibrilace objevuje vždy, když dceru bolí u srdce (a proto zmáčkne
s nějakým zpožděním měření) a ve chvíli, kdy měří "zkusmo" bez bolesti, jedná se o rytmus sinusový
(poslední screen v příloze k příspěvku).

🙏 Nemáte někdo zkušenost s přesností měření - "natočení" - EKG pomocí hodinek, prosím?

Je unavená až zcela vyčerpaná a ačkoliv jí dostatečně a pravidelně (dbám na to) - hubne
(3 kilogramy oproti ustálené dřívější hmotnosti). Proč?

🟦 Lékař - kardiolog na základě výsledků 24 hodinového holteru (i po vyloučení strukturálního postižení srdce
- po poctivém kardiologickém vyšetření) předepsal nižší dávku (pro dceřinu hypotenzi, aby nedošlo k přílišnému snížení krevního tlaku) betablokátorů. Dcera je užívá několik týdnů, bohužel (zatím) stále bez výraznějšího efektu.

🟦 FN Motol - Neurologická klinika (paní MUDr. Veronika Potočková - poradna neuromuskulární - elektromyografie + diagnostika poruch autonomního nervového systému), se kterou jsem (nebo sestřičkou) daný stav telefonicky konzultovala, mne informovala o nutnosti mít žádanku od neurologa, aby mohla být diagnóza dysautonomie v této specializované ambulanci (podezření máme na POTS syndrom , protože většina příznaků
a možných souvislostí opravdu sedí) potvrzena/vyvrácena.

Ne, kardiolog prý žádanku napsat nemůže. Dobře, jsme srozuměni.

🟦 Stěžejní návštěva neurologa. Do ordinace vstupuje kromě dcery též tatínek (můj muž), neboť dcera trpí
Medical C - PTSD (komplexní posttraumatická stresová porucha vlivem častých hospitalizací a traumat z nich) - předávají lékaři soupis anamnézy a snaží se zdravotní stav přiblížit (diagnóz je požehnaně, což může být asi svým způsobem pro lékaře nepříjemné - muset se s nimi seznamovat - ale věřte nám, nechceme je, nanejmíň pak ona sama).

Tachykardie poprvé zjištěna prostřednictvím 24 holter monitorace už v roce 2015.


Lékař - neurolog (přesnou citaci poskytnout nemohu, neboť jsem nebyla přítomna, ale asi takto):

"Tohle mi neříkejte, to je moc informací..."
"Nejsem žádnej automat na žádanky!"
"Za třicet let své praxe jsem nikdy takovou žádanku nepsal..."

(má pozn.: nabízí se rčení: vše je jednou poprvé)

Máme údajně navštívit psychiatra, aby žádanku do motolské ambulance napsal (znovu podotýkám,
že psychiatr má s neurologickým problémem, jakým je příp. dysautonomie pramálo společného)
a ten, že může napsat k tomu rovnou i antidepresiva. Kontrola velikosti pineální cysty (cca 10 mm
na minulé MR mozku) po třech letech, tj. máme se tedy ozvat za rok.

To děkujeme za radu, která nám není - upřímně - ale vůbec nic platná. Pokud deprese, tak sekundárně - ano, naše dcera je nešťastná především proto, že nemůže žít "normálněji", že se nemůže jít ani ven projít s přáteli, ač by ráda.

FYZICKY nemůže, ale to prostě asi nevysvětlíme, když jsme utnuti v půlce věty.

Nu, zavolali jsme praktické lékařce a na čtvrtek jsme objednáni - hodná paní doktorka (bez ironie)
nás nikdy neodbyla, ona indikovala naposledy, na základě svého rozhodnutí, EKG holter.

🙏HLEDÁME NEUROLOGA, optimálně v Jihočeském kraji (příp. Praze), nevíte o nějakém vstřícnějším, prosím?

Informace, které jsme chtěli neurologovi poskytnout, se týkaly dceřiných potíží:

  • bolesti hlavy (téměř denně), migrény (cca 3x/měsíc, zřejmě na gen. podkladě)
  • závratě
  • občas rozšířené obě zorničky (trvá nějakou dobu a absolutně neznáme příčinu: začne - skončí)
  • světloplachost (nevolnost z intenzivního světla nebo záblesků; přetrvávající obrazce po delší dobu
    po krátkém vystavení se silnějšímu zdroji světla jako je baterka nebo žárovka)
    a různé zrakové poruchy (viz příloha)
  • přecitlivělost na hlasité zvuky
  • přecitlivělost malé ohraničené oblasti různě na těle, na kůži (pálení, bolest u kořenů vlasů
    - neuropatie?)
  • vnímání chuti i jako barvy (synestézie?)
  • občasné svalové křeče na krku
  • občasné bolestivé nedokrvení konečků prstů (jeví se jako Raynaudův syndrom)
  • občasné podlomení nohou při chůzi (v dětství neustále výron kotníku)
  • palpitace, tachykardie (sezení 70 - 90 tepů/min, stoj až 150, pomalá chůze až 180), hypotenze (dříve častěji - pokles až na 80/45 mmHg, nyní už lepší, ale ojediněle se stále objevuje)
  • časté žaludeční potíže, nevolnost (zvracení výjimečně) - 2015 při GIT pasáži zjištěna hypersekrece a hypoperistaltika žaludku + 2016 histaminová intolerance (otoky dolního rtu, červené skvrny po těle, dušnost), celiakie, solární kopřivka (po krátkodobém vystavení se slunci - vyrážka, svědění až bolest na kůži, dušnost, nevolnost, bolest hlavy, závratě,
    pocit na omdlení)
  • občasný pocit trnutí jedné strany tváře, pocit horší mimiky - trvá několik hodin než odezní


Pro představu, jak její zrakové poruchy vypadají, dcera upravila tento obrázek (zdroj: internet):

1. 3. 2023

Cestovat je tedy (nejen) pro dceru komplikované, trpí kinetózou (btw. i ta bývá s dysautonomií spojována),
takže je jí celou dobu do návratu domů zle a k tomu ten přesun od auta ke zdravotnickému zařízení, ale obávám se, že v místě bydliště nejspíše neurologa nenajdeme.

Když píši o přesunu...

Podíváte-li se na příběhy zahraničních pacientů s dysautonomií - POTS, jako třeba tady , zjistíte,
že tohle onemocnění je může někdy i invalidizovat - pro "delší pochůzky" musí někdy užít i invalidního vozíku...

🔴 Malý důvod pro snahu správně diagnostikovat něčí (i když dospělé) dítě?


2. 3. 2023

Po příchodu od praktické lékařky, vstřícná, děkujeme ❤️

Napsala žádanku na HUT - test (nápomocen pro potvrzení/vyloučení POTS syndromu) Test na nakloněné rovině (už objednáni na 30. 3. 2023) a pak žádanku na UTZ břicha pro objasnění úbytku hmotnosti (budu objednávat, v gastroenterologické ambulanci je dcera sledována - celiakie, histaminová intolerance, potravinové alergie).

3. 3. 2023

Neboť se občasné bolesti u srdce stále objevují a nevěděli jsme, kdy přesně vyhodnotit stav jako nebezpečný
(při případné fibrilaci síní), tak jsme dnes v podvečer volali na kardiologii do nemocnice.

Pan doktor na kardiologii milý, ochotný, věnoval se nám (ač nemusel, neboť ho tam čekali jeho pacienti), s pojmem dysautonomie - syndromem POTS byl naprosto obeznámen, vše se snažil dopodrobna vysvětlit, zodpovědět všechny dotazy a i poradil, jak dál postupovat, co se týká dalších vyšetření - vysvětlil, kdy by se stav mohl jevit jako nebezpečný, za jaké situace volat záchrannou službu. Praktickou lékařku máme požádat konkrétně o žádanku na vyšetření tzv. epizodním EKG záznamníkem, kdy má pacient možnost přímo zachytit (zaznamenat) danou epizodu bolesti u srdce
- poté je možné tyto záznamy vyhodnotit, zda se jednalo o fibrilaci (nebo jinou abnormalitu)
nebo sinusovou tachykardii. On sám se nabídl, že se o náš případ bude rád zajímat, až podstoupíme vyšetření
u nich, že chceme-li, můžeme požádat paní doktorku (z této laboratoře funkční diagnostiky), aby jej přizvala
a mohl se na výsledky také podívat.

Já se vám z toho vůbec nemohu vzpamatovat, cítím hrozný odliv energie ze všech těch (tedy i dalších našich) starostí a teď je tu konečně někdo, kdo se opravdu zajímá - ten rozdíl, když vzpomenu
na nedávný přístup neurologa, ke kterému byla dcera přímo objednána. Tady jsme volali náhodně,
v páteční podvečer, lékaři sloužícímu na kardiologii, co nás vůbec neznal...

  • Autentické zápisy (s přílohami: videa s TF, obrázky - zrak. poruchy, hodinky - fibrilace)
    z tohoto období najdete v tomto facebookovém příspěvku.

5. 3. 2023


🔵 HLEDÁME PACIENTY S DYSAUTONOMIÍ - POTS SYNDROMEM TAKÉ V ČR 🔵

Tímto příspěvkem oslovuje naše dcera pacienty (v zahraničí), postižené syndromem POTS a reakce, které jí přicházejí, nás utvrzují v domněnce, že i ona jím pravděpodobně trpí.

Pokud se naše podezření při HUT testu potvrdí, tak věřím, že může být toto onemocnění v České republice i těžce poddiagnostikované, protože s příznaky chodíme za lékaři minimálně už od roku 2015 😕

/automatický překlad z angličtiny - prosíme o shovívavost/

"Dobrý večer všem,

prosím, cítím se velmi osaměle a zoufale potřebuji pomoc a radu a doufám, že někdo tady může nabídnout podporu nebo sdílet své zkušenosti. Budu vděčná za jakoukoli zpětnou vazbu, opravdu.

Jsem 20 letá žena z České republiky, která se potýká s různými zdravotními problémy již několik let. Vždy jsem měla několik příznaků, ale můj kardiolog je hodnotil jako sinusovou tachykardii a nízký krevní tlak a myslel si,
že by to mělo být lepší "když zestárnu".

V posledních měsících/letech se však tyto příznaky postupně zhoršovaly. Můj srdeční tep stoupá
do nebes, když stojím nebo chodím, a mám skutečně závratě a problémy s dýcháním - mám zrakovou poruchu, vidívám černé a modré tečky. Sotva zvládnu projít naším bytem, aniž bych cítila, že omdlím. Tyto příznaky mi brání v běžném fungování každý den a nenávidím to. Dříve to bylo také obtížné - musela jsem své studium
na střední umělecké škole přerušit (+1 rok studování online z domova ještě předtím), protože jsem byla příliš unavená na to, abych tam chodila. Můj učitel si tehdy myslel, že jsem lenivá, protože jsem nemohla stát déle jako ostatní studenti, ale vím, že to nemyslel zle. Stále doufám, že se budu moci vrátit (v září 2023, to je poslední možnost); naprosto miluji učení se dějin umění a zbývá mi pouze jeden rok do maturity. Teď se téměř nedokáži pohnout z postele. Jsem dospělá, ale nedokáži se o sebe postarat. Můj taťka mě někdy musí nést na toaletu
a zápasím s návštěvami u lékaře kvůli chůzi, závratím a vysokému srdečnímu tepu.

Moji rodiče a já si myslíme, že bych mohla mít POTS (syndrom posturální ortostatické tachykardie),
ale jakmile můj taťka požádal mého nového neurologa (změnila jsem lékaře, protože už nejsem nezletilá),
aby provedl test na nakloněné rovině (HUT test); aby tak zjistil, zda stojí za to - tohle možné onemocnění prozkoumat, lékař se rozčílil a velmi hrubě odmítl mé obavy, aniž by mě pořádně prohlédl. Také říkal zraňující slova jako "neříkejte mi to, je to moc informací..." anebo "nejsem automat na žádanky". Nerespektoval naši prosbu nechat mého taťku mluvit za mne, neboť mívám někdy s mluvením (zvlášť ve zdravotnických zařízeních) potíže, trpím tzv. selektivním mutismem.

Bylo to tak neprofesionální a udělalo mi to pocit ještě osamělejší a bezmocné. Pak doporučil, abych místo toho navštívila psychiatra, který mi může předepsat antidepresiva ", po kterých se budu cítit lépe", což je něco,
co v minulosti navrhovalo mnoho lidí, i když jsem si jistá, že mé symptomy nejsou způsobeny úzkostí, depresí nebo ničím podobným! Mohu být pod stresem a můj srdeční tep je v normě - nezvyšuje se, když sedím.
Znám své tělo, je doslova "mé" ... Navíc 90 % mé úzkosti a deprese je způsobeno tím, že mi moje zdraví odebírá věci, které jsem milovala, ne naopak... Jsem si jistá, že ano.

Nevím, co mám dělat nebo jak řešit své příznaky. Můj kardiolog mi před měsícem předepsal beta blokátory (Egilok), ale zdá se, že mi nepomáhají. Po užití betablokátorů je můj současný tepový rytmus následující:

• Spánek = 60-70 tepů/min

• Ležení = 70-80 tepů/min

• Sezení s oporou zad = 70-90 tepů/min

• Sezení bez opory zad = 80-130 tepů/min

• Stání = 120-150 tepů/min (začínám mít závratě, rozmazané vidění, před očima se mi objevují
černé nebo modré skvrny)

• Pomalá chůze po bytě, z místnosti do místnosti nebo pomáhání s vařením apod. (to je prakticky nemožné,
pokud nesedím) = 130-160 tepů/min (dušnost začíná při 150+ tepů za minutu)

• Tanec doma po nějakou dobu (10 minut) = 160-180+ tepů/min (zkoušela jsem to jako součást Holterova monitorování; musím sedět, abych se nezhroutila; mám pocit, že mi srdce pukne)

• Pomalá chůze venku (3-4 km za hodinu) = 130-180 tepů/min (zastavím, nedokážu dýchat; sedím, kde mohu;
cítím se vyčerpaně po celý zbytek dne)

Také zažívám prudkou bolest na hrudi, obvykle od 30 sekund až po minutu a můj Samsung Galaxy Watch 5 vždy ukazuje fibrilaci síní, když je bolest nejhorší (pokud to dokážu nahrát), zatímco ukazuje sinusový rytmus, když nic necítím (bez výjimky). Můj kardiolog mi řekl, že Samsung je strašný
a nemohu mu věřit, protože to není Apple, ale je zvláštní, že zdravotní problém ukazuje pouze v době, kdy trpím bolestí. Také řekl, že to pravděpodobně způsobuje jakási chrupavka nebo blokovaná žebra, ale bolest se nemění
s pohybem a obvykle následuje po silnějších palpitacích srdce.

Naštěstí můj pediatr konečně vyslyšel naše obavy, nyní je naplánován HUT test - dne 30. března 2023, který doufám, že povede k diagnóze nebo nám pomůže vyloučit POTS, abychom mohli prozkoumat další možnosti.
Ale upřímně se modlím, abych konečně věděla, co se mnou není v pořádku. Nevědomost mi přijde děsivá
a vyčerpávající. Vědět, co to je, by byl první krok, který je potřeba, abychom mohli zkoušet nové věci a léky,
a navíc už by nikdo nemohl říct, že to způsobuje úzkost.

Mezitím se ptám, zda někdo zde zažil podobné příznaky a má nějaké rady, jak s nimi zacházet.
Také zvažuji pořízení pomůcky pro pohyb (možná dokonce invalidního vozíku do doby, než lékaři najdou jiný způsob, jak mi pomoci), abych se mohla lépe pohybovat - cítím se však, že na to nemám nárok, protože technicky mohu chodit, ale moje pohyblivost je vážně omezena mými příznaky.

Už tři roky jsem uvězněna doma, většinou v posteli, a opravdu toužím po schopnosti normálně vycházet ven.
Ale obávám se, že nejsem "dostatečně nemocná", abych to mohla udělat nebo tak vzala potřebnou pomůcku lidem
s tělesným postižením. Nechci nikoho urazit/zarmoutit, jen si opravdu přeji "chodit" nějakým způsobem. Stále nevím, zda je to správné rozhodnutí, ale četla jsem, že - cituji: "Pokud o invalidním vozíku uvažujete, pravděpodobně ho potřebujete. Pokud vám to pomáhá, potřebujete to, pokud vás to obtěžuje, nepotřebujete to.", což mi dodává povzbuzení a pomáhá mi necítit se tak špatně, ale stále nejsem si jistá?

Mezitím se nejistě ptám, zda bych měla začít dělat cviky na zemi (jak jsem se dočetla online) a zda by mohly pomoci zlepšit mé symptomy. Prosím, jaké máte s tímto zkušenosti?

Také mě zajímá, zda se někdo jiný potýkal s některými komorbiditami. Mám pocit, že je důležité napsat vše,
co by teoreticky mohlo souviset s POTS nebo dysautonomií? Trpím častými migrénami (někdy s aurou),
návaly horka, špatnou regulací teploty, celiakií, senzorickými přetíženími, mám brnění v obličeji, pálení a bolest
v určitých oblastech kůže, pocit brnění v těle (zejména když je mi teplo nebo si dávám teplou sprchu), stále mám pocit "knedlíku v krku", který nebyl dosud vysvětlen žádnými testy, atd. Mám několik potravinových alergií, intoleranci na histamin a laktózu, trpím chronickou únavou od přibližně deseti let věku a mám problémy
s trávením. Chybí mi levá nadledvina (odstraněna kvůli nádoru, když mi byly čtyři roky, spolu s jedním z mých žeber), mám zvýšenou pohyblivost kloubů - tzv. hypermobilitu, skoliózu páteře, zvýšenou elasticitu kůže, opakované subluxace kotníků, svalovou atrofii a kinetózu.

Zajímalo by mě, zda některé z těchto symptomů mohou být související s POTS nebo se mohou s těmito symptomy překrývat? Mám také traumatizující zážitky z některých mých dřívějších hospitalizací a disociativní poruchu
jako důsledek toho.

A tak dále...

Nevím, co mám dělat, je to pro mě příliš mnoho. Opravdu bych ocenila jakoukoli radu nebo podporu, kterou byste mi mohli nabídnout.

Mnohokrát děkuji za přečtení, pro mě to opravdu hodně znamená, Mikaela. - konec překladu

⚪️

Něco málo o dysautonomii se dozvíte zde

20. 3. 2023

Dcera dosahuje některé dny již rozdílů 100 tepů/min při změně polohy, což ji začíná opravdu znemožňovat pohyb - konkrétně včera došlo k vzestupu tepů za minutu při postavení se (ze sedu) ze 70 na 169 během 30 sekund.

Blíží se termín vyšetření - HUT testu - na kardiologii a my doufáme, že diagnóza POTS bude potvrzena.

Mohli bychom snad poté najít více pochopení (stavu) u dalších odborníků - lékařů z oboru neurologie
či gastroenterologie. Zatím máme zkušenost takovou, že jeden z neurologů všechny potíže - mohu napsat, že - vyloženě ignoroval; další vyslechl se zájmem, neboť na přednáškách se o diagnóze "dysautonomie" hovořilo jen zcela okrajově, a to spíše o té formě, která je tak závažného charakteru, že dokáže brát životy. To myslím, že je náš "kámen úrazu", neboť také gastroenterologové mají za to, že by příznaky musely být vyjádřeny ještě výrazněji nežli jsou - po té gastroenterologické stránce.

Nutně nemusely.

Tohle všechno si lze představit pod pojmem

a) dysautonomie a tohle všechno pod jedním z jejích podtypů - b) syndromem POTS:

a) 

Z článku vyjímám a cituji bod 7:

❗️ Dysautonomie se projevuje širokou škálou zdravotního postižení - od mírného, přes velmi závažné, až po smrt
v ojedinělých případech. Zatímco někteří pacienti s dysautonomií mohou pokračovat v práci, škole a sociálních aktivitách, mnozí to nemohou, ani s nejlepší dostupnou léčbou. ❗️

Začíná se mi skládat celá mozaika.

▶️ Dceřiny nikým neobjasněné symptomy jako je občasný výskyt mydriázy (rozšířené zorničky) bez toho,
aniž by užívala léky (nebo snad drogy!) nebo Raynaudův syndrom , aniž by byl spojen s nemocemi, s jakými bývá spojován = tohle vše může mít na svědomí právě dysautonomie.

▶️ Zdá se, že by se takto dal vysvětlit i nález z roku 2015 (při hospitalizaci ve FN Motol) z GIT pasáže: elongace žaludku, hypersekrece a hypoperistaltika?

▶️ U mne pak možná nikým neobjasněné občasné rozdíly hodnot krevního tlaku na obou pažích, co dosahují
20 - 30 mm Hg, bez nalezení obstrukce.

▶️ Naše kinetózy, a to nejen při jízdě v autě, ale při obyčejné "domácí" činnosti jakou je např. snaha o úklid
ve skříních anebo pořízení "selfie", kdy jednu fotku vystřídá vzápětí stav nevolnosti a závratě vedoucí k ulehnutí, nutnosti usnout a teprve po hodině se probouzet v lepším stavu... Maminka trpěla vestibulárními migrénami, třídenní šílené záchvaty s omdléváním a zvracením; dědeček Meniérovou chorobou (některé ze studií se údajně zabývaly spojitostí mezi Meniérovou chorobou a dysautonomií).

Obávám se, že problémem dnešní medicíny je skutečnost, že se (někteří) lékaři zaměřují příliš na svůj obor se snahou potlačovat pacientovy potíže (pomocí symptomatické léčby), aniž by hledali možné příčiny, možné souvislosti. Mluvíme-li o možných souvislostech, jsme jimi (my rodiče nebo my pacienti) žádani o to,
abychom další informace nesdělovali.

Někdy bývají další informace ale důležité!

b) 

Z článku vyjímám a cituji bod 5:

❗️ POTS může způsobit příznaky v celém těle, včetně tachykardie, bušení srdce, bolestí na hrudi, točení hlavy, mdloby, nevolnosti, únavy, gastroparézy nebo rychlého vyprazdňování žaludku, migrény, hromadění krve
v končetinách, Raynaudovy choroby, třesu, poruch spánku, kognitivních poruch a dalších. ❗️

Dále z článku vyjímám a cituji bod 7:

❗️ POTS je často chybně diagnostikován. Průměrná doba do stanovení diagnózy je 5 let a 11 měsíců, 85 % pacientů
s POTS je řečeno, že je to "vše v jejich hlavě"... ❗️

K tomu bych dodala, že zvýšení fyzické aktivity (běh, skákání přes švihadlo apod.) u pacientů s POTS (jak nám bylo - věřím, že v dobrém úmyslu - doporučováno) nevede ke zlepšení stavu, ale ke mdlobám, nevolnosti, bolesti
u srdce... Cvičení jako takové doporučováno sice je, ale někdy i jen v poloze "vleže", pod dozorem fyzioterapeuta
(v některých případech ani to nelze - při velké "exercise intolerance").

Zítra máme schůzku s paní z Červeného kříže, abychom se domluvili na zapůjčení invalidního vozíku.

Dcera touží dostat se ven na delší "procházku" a tohle je nyní jediné řešení.


  • Autentické zápisy (s přílohami: videa s TF, obrázky - zrak. poruchy, hodinky - fibrilace)
    z tohoto dne najdete v tomto facebookovém příspěvku.

22. 3. 2023

Z mých úvah

🔴 SYNDROM POSTURÁLNÍ ORTOSTATICKÉ TACHYKARIE

Nevím, zda byl lékaři úplně správně pochopen dotaz pacientky - cituji : 👇


14. 11. 2019

"Dobrý den,

mám syndrom posturální tachykardie, a ráda bych se zeptala, zda by mi neurologické vyšetření mohlo pomoci určit přesný typ, případně pomoci od extrémní únavy.

Děkuji.

Doplňující informace: Od zahraničních kolegů pacientů jsem se dozvěděla, že existují tři nejčastější druhy tohoto syndromu, a každý se léčí jinak. Často také navštěvují kromě kardiologa i neurologa."

První (praktický) lékař, resp. lékařka:

🔳 ... neurologické vyšetření by nic neprokázalo. POTS syndrom je vzácný a je způsoben jistou dysregulací
tzv. autonomního nervového systému. Ale příčina této dysregulace nemusí být vždy známa. Může to však spustit
i jakékoliv virové onemocnění, např. nachlazení, emoční stavy v pubertě aj. Jak bylo zmíněno, někdy se příčina ani nenajde a proto je velice těžké tento stav léčit a je potřeba velmi individuálního přístupu. Doporučují se režimová opatření např. odpočívat nejlépe vsedě, fyzická aktivita, pak samozřejmě i farmakoterapie. Jak bylo doporučeno
v lékařské zprávě - pokud by se obtíže objevovaly opětovně, pak navštivte kardiologickou ambulanci. Na únavu zkuste užívat magnezium rozpustné tablety pravidelně 1 tbl denně. - konec citace

Druhý lékař:

🔳... jak píše paní doktorka, na prvním místě jsou režimová opatření. Vzhledem k tomu, že se jedná o onemocnění, kde není známý původ, proto neexistuje kauzální léčba. Nemyslím si, že by neurologické vyšeření něco vyřešilo. - konec citace


Dva z lékařů se vyjadřují ve smyslu, že neurologické vyšetření je zbytečné.

Opravdu ❓

Domnívám se, že není až tak od věci snažit se o neurologické nebo jiné (do)vyšetření, neboť na základě případného určení fenotypu POTS lze léčbu přizpůsobit.

🔴 Dovoluji si citovat z odborné literatury (2015) - vyjímám podstatné:

"Pro tuto heterogenní skupinu poruch byla navržena řada různých klasifikačních systémů. Nejpraktičtějším z nich, který je ve shodě se současnými poznatky v oblasti medicíny i z hlediska užitečnosti v klinické praxi, je zřejmě klasifikace založená na fenotypech POTS:

1. parciální dysautonomní (neuropatická) forma POTS

2. hyperadrenergní POTS

3. POTS v souvislosti s nízkou tělesnou zdatností

4. POTS s dysregulací objemu cirkulující krve

🔵 Farmakoterapie:

Kromě nefarmakologické léčby můžeme u některých pacientů s POTS využít farmakoterapii.

Volumexpanze: U POTS spojeného s dysregulací objemu lze ke zvýšení zadržování sodíku v ledvinách, a tedy zvětšení plazmatického objemu podávat fludrocortison v dávce 0,05–0,2 mg denně. Je nutno monitorovat koncentrace draslíku v séru. V případě potřeby lze perorálně podat desmopressin v dávce 0,2 mg k akutnímu snížení tepové frekvence vstoje a ke zmírnění symptomů. Mezi nežádoucí účinky patří bolest hlavy, otoky
a hyponatremie. Při sympatolytické léčbě se podává propranolol v dávce 10–20 mg čtyřikrát denně. Tyto nízké dávky propranololu s krátkodobým účinkem mohou pomoci většině pacientů s POTS. Propranolol s dlouhodobým účinkem tento příznivý účinek nemá. Clonidin, D2-adrenergní agonista, v dávce 0,05–0,2 mg dvakrát denně sice může stabilizovat krevní tlak i tepovou frekvenci, může však zároveň způsobovat i únavu, ospalost a u některých pacientů vytvořit "mental clouding". Podávání vasokonstriktorů: midodrin v dávce 5–10 mg čtyřikrát denně zvyšuje u neuropatické formy POTS cévní rezistenci. Zvýšení vagového tonu: pyridostigmin v dávce 30–60 mg třikrát denně působí jako periferní inhibitor acetylcholinesterázy a dokáže výrazně snížit počáteční nárůst tepové frekvence. Mezi nežádoucí účinky patří průjem. Léčbu je vhodné zahájit podáváním propranololu. U pacientů
s hypovolemií lze přidat fludrocortison. U pacientů s nízkou adrenergní aktivitou lze zvážit podávání clonidinu;
v opačném případě lze jako třetí možnost zvolit midodrin." - konec citace

👉 Nesnažit se určit fenotyp POTS je zcela jistě cesta jednodušší, jenže pacient doufá v pomoc co nejúčinnější
(s eliminací příp. nežádoucích účinků), pakliže je to samozřejmě možné...

Tak, jako budeme doufat my - přát si, aby naše dcera byla do budoucna schopna života bez invalidního vozíku.

1. 4. 2023

Příběh pokračuje - z mých úvah:

🔴 IST versus POTS? 🔴

(za vaši příp. zkušenost moc děkujeme)

Máme za sebou už projížďku krátkodobě zapůjčeným invalidním vozíkem.

Jelikož poslední tři dny dosahovala tepová frekvence výše "jen" cca 150 tepů/min při postavení se
(a příznaky, jakými jsou kupř. dušnost s pocitem na omdlení, se tím trochu zmírnily), byla dnes dcera schopna samostatné chůze při dopravě na HUT test (test na nakloněné rovině) - na vyšetření na kardiologii.

"Chytré hodinky" po cestě hlásily 173 tepů/min, čemuž lze věřit, neboť máme doma odzkoušeno, že jimi uváděné hodnoty se nijak neliší od hodnot na pulsním oxymetru.

Test proběhl, stanovena diagnóza 👉 nepřiměřená sinusová tachykardie (IST).

Recept na Ivabradin a doporučení postupně zvyšovat fyzickou zátěž (jako prý třeba chodit na túry, plavat, tančit, cvičit na rotopedu, jógu - to si upřímně v tom stavu, v jakém dcera nyní je, nedokážeme vůbec představit).

Právě tachykardie a potíže s ní spojené vedly k přerušení relativně aktivního života, kdy dcera ještě v létě byla schopna (byť s únavou a dušností) chodit na několik kilometrů dlouhé vycházky. Stav se postupně zhoršoval,
až jsme byli nuceni hledat pomoc v podobě invalidního vozíku.


🔴 HUT TEST = TEST NA NAKLONĚNÉ ROVINĚ 🔴

Test na nakloněné rovině má probíhat tak, že pacient leží po dobu optimálně 15 minut v horizontální poloze proto, aby dosáhl své klidové tepové frekvence, poté je rovina nakloněna do zhruba 60 stupňů po dobu zhruba 30 minut.

Průběh vyšetření popisuje třeba FN Ostrava zde - ve formuláři Informovaného souhlasu s výkonem.

Tímto způsobem se test ale v našem případě neodvíjel. K vertikalizaci došlo ihned po připojení elektrod EKG přístroje a tlakoměrů, takže dcera začínala testování již při (zřejmě stále ještě nesnížených) 115 - 120 tepech/min (musím v této souvislosti poznamenat, že jsme cestou na vyšetření uvízli ve městě v dopravní zácpě, takže jsme se
s omluvou o necelých 10 minut opozdili).

S jakou pravděpodobností by pokles tepové frekvence z oněch 173 tepů/min (za chůze) byl výraznější a rozdíl pak vĕtší (splňující část diagnostického kritéria pro POTS), kdyby dcera zůstala ležet (tak, jak je doporučováno
pro zachování průkaznosti testu) po dobu 15 až 20 minut, tj. po dobu, než dojde ke zklidnění?

Její klidová tepová frekvence doma se obvykle pohybuje kolem 80 tepů/min, v noci při spánku klesá na 50 tepů/min.


🔴 NEPŘIMĚŘENÁ SINUSOVÁ TACHYKARDIE (IST) - DIAGNOSTICKÁ KRITÉRIA 🔴

1) přítomnost přetrvávající sinusové tachykardie nad 100/min v denních hodinách s neadekvátní odpovědí na zátěž a noční normalizací srdeční frekvence, potvrzené 24 hodinovým monitoringem EKG

2) symptomy a tachykardie jsou neparoxysmální

3) morfologie P vln a endokardiální aktivace je shodná se sinusovým rytmem

4) musí být vyloučeny sekundární systémové příčiny tachykardie

Zdroj informací zde

Kritérium přetrvávající sinusové tachykardie nad 100 tepů v denních hodinách dcera (na základě našich zkušeností - mnoha měření oxymetrem) nesplňuje. To prokázala i tři různá 24 hodinová EKG holterovská měření.

Daná fakta nám paní doktorka nevěřila. Nevěřila, že někdy dceřina TF po změně polohy z lehu/sedu do stoje dosahuje až 180 tepů/min (což činí při hodnotě 80 tepů/min vleže/vsedě pak celých 100 tepů/min ‼️),
když jsme reagovali (resp. muž a dcera) na její zmínku o pacientech, co jsou na tom (jak uvedla) mnohem "hůře", neboť dosahují hodnot 160 tepů/min. Nechtěla zhlédnout naše videozáznamy pořízené při měření tepové frekvence oxymetrem, když dcera vstane ze sedu.

Ona nedůvěra a poznámka "určitě se o POTS, který jste si tak nastudovali, nejedná" (přesnou citaci poskytnout nemohu, neboť jsem nebyla přítomna, nicméně každopádně v tomto smyslu), nás mrzí.


🔴 POSTURÁLNÍ ORTOSTATICKÁ TACHYKARDIE (POTS) - DIAGNOSTICKÁ KRITÉRIA 🔴

"Při této poruše dochází během testu na nakloněné rovině nejpozději do 10 minut od naklonění k vzestupu
srdeční akce o více než 30/min nebo na více než 120/min"

Zdroj informací zde

V lékařské zprávě naší dcery stojí, že během HUT testu dosáhla posturální akcelerace TF vestoje
130 - 140 tepů/min.

Téměř okamžitý vzestup TF zaznamenaly jednak "chytré hodinky", ale hlavně je tak patrné z grafu přiloženého
ve zprávě. Graf dokládá i tvrzení, že byla rovina nakláněna vzápětí po zahájení testování - viz komentáře.

Pokud je kritériem pro dg. POTS i jen vzestup TF během prvních 10 minut po vertikalizaci
nad více než 120 tepů/min (a dcera měla postulární akceleraci TF 130 - 140 tepů/min), tak potom závěru
v lékařské zprávě naší dcery nerozumím; nerozumím tomu, co přesně dg. POTS zcela vyloučilo?


🔴 DIAGNOSTIKA - LÉČBA 🔴

Jsou rozdíly mezi nefarmakologickou/farmakologickou léčbou IST a POTS (neboli léčbou ortostatické intolerance)? Je důležité tyto dvě poruchy správně rozlišit?

Myslím, že ano a ano.

Když zůstanu pouze u léčby nefarmakologické, tj. u režimových opatření, tak kupř. pacientům s IST je skutečně doporučováno zvyšovat fyzickou zátěž (zlepšovat tzv. kondici), kdežto u pacientů s POTS by fyzická zátěž měla být pozvolnější, za dozoru odborníka (přičemž někteří pacienti s významně vyjádřenými symptomy ani cvičení vleže nezvládají, není pro ně vhodné - hovoří se o výrazné "exercise intolerance").

  • Autentické zápisy (s přílohami: videa s TF, obrázky - zrak. poruchy, chytré hodinky - fibrilace) z tohoto dne najdete v tomto facebookovém příspěvku.

12. 4. 2023

🔴 IST versus POTS - pokračování 🔴

Naše "cesta za diagnózou" naší dcery pokračuje...

Sdílím ji s vámi a příspěvky aktualizuji ve snaze předat naše poznatky (a třeba tak někomu pomoci) nebo naopak získat náhled - lékaře či pacienta - s vlastní zkušeností (což by mohlo pomoci nám).

Nově dcera absolvovala vyšetření na ORL, paní doktorka neshledala při vyšetření problém (příčina často zaléhajícího ucha a pocitu tlaku v krku tak neobjasněna), poctivě nechává zkontrolovat velikost pineální cysty už nyní (kontrola měla být v roce 2024) - vypsala žádanku na MR mozku (už jsme objednáni na srpen 2023) a navrhla "polykací test", který máme zvážit.

Dále jsme navštívili gastroenterologa (kde je dcera dlouhodobě sledována pro celiakii atd.) se žádankou na UTZ břicha (k příp. objasnění úbytku hmotnosti), tam též (naštěstí) beze změn, takže důvod neznáme, i když se syndromem POTS (pakliže by se prokázal) by úbytek váhy být spojován mohl...

🟢

Dnes jsem obdržela email z FN Motol - Neurologické kliniky, jako odpověď na mou prosbu objednat dceru
do neuromuskulární poradny, kde jsme byli požádáni o dodání dalších podkladů a informováni, že budeme
k vyšetření přijati. Radost! Až mne zarazilo, z jakých událostí se dokáži tolik radovat... Asi proto, že tomu budou
už dva roky (a předtím několik let nazpátek), co pátráme po příčině mnoha dceřiných symptomů a teď svitla naděje.

Odepsala jsem:

"Přeji hezký den a moc děkuji.

Připojuji nyní výsledek HUT testu (společně se záznamem "chytrých hodinek" Galaxy Watch 5), výsledek 24 hod. EKG holteru (společně se záznamem aktivit, jež dcera během monitorace vykonávala, a to v době ve zprávě vytištěných EKG křivek s danou TF a časovým údajem) a dále pak ukázku záznamu klidové TF (pořízeného prostřednictvím "chytrých hodinek") ze dne 6. 4. 2023.

◾️ HUT test ze dne 30. 3. 2023 ◾️

Vzhledem ke způsobu provedení HUT testu si nejsme úplně jisti, zda by nemohl být výsledek zkreslen, neboť se
s největší pravděpodobností nejednalo o "klidovou srdeční frekvenci" ve chvíli, kdy došlo k naklonění roviny.

Při cestě z parkoviště do ordinace "chytré hodinky" (a máme ověřeno, že hodnoty TF měřené pomocí těchto hodinek se shodují s hodnotami naměřenými "domácím" oxymetrem) ukázaly 175 tepů/min (při pocitu dušnosti, palpitace, závratí). Tepová frekvence se začala v ordinaci snižovat po uložení se na nakloněnou rovinu, ale doba mezi uložením se a naklápěním roviny nepřesáhla více než cca 3 minuty (což bude asi patrné i z grafu, vytištěného ve zprávě).

Během těchto zhruba tří minut byly připevňovány elektrody EKG přístroje a tlakoměru; dcera navíc zvedala hlavu pro možné sepnutí vlasů apod. Je tedy možné, že za jiných okolností (tj. setrvání na rovině v horizontální poloze
po dobu 10 - 15 minut, jak je asi obvyklé) a dosažení skutečně klidové tepové frekvence by rozdíl mezi onou klidovou tepovou frekvencí a tepovou frekvencí po naklonění (nejdéle do 10 minut) činil více než 30 tepů/min
a výslednou diagnózou by nebyla "nepřiměřená sinusová tachykardie" namísto "posturální ortostatické tachykardie".

I tak tepová frekvence po naklonění roviny dosáhla 130 - 140 tepů/min (tj. více než 120 tepů/min, jež bývají uváděny - pokud správně chápeme - jako jedno z diagnostických kritérií pro POTS při HUT testu).

◾️ 24 hod. EKG holter monitorace ze dne 20. 12. 2022 ◾️

Nevíme nyní (a stejně tak si není jista paní doktorka - neuroložka), zda doporučenou léčbu Ivabradinem (Procoralanem 5 mg 1-0-1 tbl.) zahájit, neboť v noci dcera při spánku potíže s vysokou tepovou frekvencí nemívá (zda by mohla hrozit bradykardie) a během dne se klidová tepová frekvence pohybuje mezi 60 - 90 tepy za minutu - zvyšuje se v závislosti na změně polohy (24 hodinová EKG monitorace ukázala, že - cituji závěr lékařské zprávy: "během bdění se TF pohybuje většinou mezi 80 - 100 tepy/min; jsou zde ojedinělé, několik minut trvající úseky
s TF vysoko nad 100 tepů/min" - konec citace).

To odpovídá záznamům, jež dcera během monitorace pořizovala (zapisovala do mobilu pro možný přepis
na papír, který jsme lékařům kardiologického centra odevzdali). Ve chvíli, kdy zaznamenává změnu aktivity polohy, tj. změnu z lehu/sedu na stoj/chůzi/tanec (chtěla zkusit chvíli tančit, což vedlo k dušnosti, závrati,
pocitu na omdlení), tak se zároveň na EKG křivce objevuje i výrazná tachykardie (186 tepů/min), zatímco v klidu,
v horizontální poloze (v době spánku) je na EKG křivce patrna normokardie (60 tepů/min).

Netušíme, jak její zdravotní stav zlepšit tak, aby se jí ulevilo (i když se denně snaží v rámci možností posilovat/rehabilitovat alespoň vleže) a mohla bez větších potíží chvíli ven na procházku a také,
aby byla vůbec schopna dokončit středoškolské studium - nastoupit (po max. době pro přerušení studia)
už v září 2023 do maturitního ročníku.

Medikace (aktuální stav):

V současné době dcera užívá jen Daosin 1-1-1 (na mírnění alergických reakcí, způsobených histaminovou intolerancí).

Egilok 25 mg ½-0-1/2 byl vysazen před HUT testem (který avšak, zřejmě pro nízké dávkování s ohledem na sklon
k hypotenzi, neměl téměř účinek) a Ivabradin (Procoralan 5 mg 1-0-1 tbl.) zatím užívat nezačala.

Prosím, bude-li možné, hledat odpolední termín návštěvy ve vaší poradně.

Ještě jednou děkuji.

S pozdravem

Eliška Štefková

🔵

Prosím, byl by někdo z lékařů ochoten nahlédnout do přiložených dokumentů - výsledků HUT testu a EKG holteru - a napsat mi (třeba soukromě do zpráv) svůj náhled na "IST versus POTS"?

K příspěvku jsem přiložila i videozáznamy, kdy jsme s dcerou pro porovnání natočily její a mé měření oxymetrem po změně polohy z lehu do stoje - rozdíl ve vzestupu tepové frekvence, který je celkem markantní. Domnívám se, že není pravdou, že se u dcery o "ortostatickou intoleranci" - tzv. POTS syndrom nejedná nebo je to nepravděpodobné, jak uvedla jedna z lékařek do zprávy. Chybně je zde uvedeno také to, že subjektivně se "cítí být zdráva", to v ordinaci skutečně nezaznělo.

Byli bychom za to moc vděčni, děkujeme ❤

26. 4. 2023

Máme novou žádanku na HUT test (test na nakloněné rovině), tentokrát od paní doktorky neuroložky, která jej sama indikovala poté, co viděla, jakým způsobem se dceři tepová frekvence mění.

S jejím vědomím vyčkáme nyní ještě nějakou dobu, zda nás dříve nebude kontaktovat Neuromuskulární poradna FN Motol - pokud by byla objednací lhůta příliš dlouhá, budeme muset zopakovat test zde, v místě bydliště.

Na základě mé výzvy na sociální síti se mi začínají ozývat pacienti (resp. maminky dětí) s týmž problémem,
který se zdá být skutečně lékaři nepříliš "probádaným", nemají většinou vůbec zkušenosti; zkušenosti s pacienty trpícími syndromem POTS (posturální ortostatickou tachykardií).

4. 5. 2023

Milí přátelé, milí sledující mého profilu či blogu,

asi víte, že často sdílím příběhy druhých, ve snaze pomoci - sami se jako rodina (je-li to jen trochu možné) zapojujeme...

Dnes přicházím s podobným odkazem já, tedy s odkazem na sbírku pro naši dceru https://www.donio.cz/invalidni-vozik-pro-miku , jejíž zdravotní stav se zkomplikoval natolik,
že je nutné pořídit invalidní vozík.

Z celého srdce děkuji za vaše sdílení tohoto příspěvku, za vaši případnou podporu.
Velmi si toho vážíme ❤️

(prosím, omluvte drobné chyby v textu, jako kupř. u slova "midryáza" namísto správného "mydriáza"
- bylo časově, fyzicky i psychicky náročné dát vše dohromady, všechny podklady včetně lékařských zpráv
a "manuálu" k nim s vysvětlením, kde může Donio o daném tvrzení najít důkaz, takže jsme překlepy už nestihli překontrolovat, děkuji)

⚪️

Diagnóz, se kterými se dcera potýká je více - k nutnosti užívat invalidního vozíku ji ale vedou symptomy zřejmě neurologického onemocnění: dysautonomie (a POTS), na něž pojala lékařka (neuroložka) stejně tak jako my, podezření. Někteří jste možná popis "naší cesty za diagnózou" už dříve zaznamenali.

5. 5. 2023

Vůbec nevím, jak bych mohla poděkovat vám všem, kteří jste ve chvílích, jež pro nás opravdu nejsou jednoduché, vyjádřili svou podporu - ať už jakýmkoliv způsobem. Snad jen, že budu nebo lépe - budeme - děkovat opakovaně. Děkujeme, moc si toho vážíme! ❤️

Mezi těmi všemi krásnými komentáři se objevil jeden, který nutnost pořízení vozíku zpochybňuje (nevěří, že není vždy snadné najít účinnou a rychlou léčbu symptomů dysautonomie, na kterou lékařka - neuroložka pojala stejně tak, jako my, podezření) a co hůř, obviňuje nás rodiče, že schvalováním dceřina přání jí ubližujeme, neboť jí údajně chceme na invalidní vozík "usadit". Posílá dceru za psychiatrem s vysvětlením, že není normální chtít kompenzační pomůcku (jakou je invalidní vozík), která by měla dceři vypomáhat v běžném životě.

Ne, naši dceru skutečně nechceme na vozík usadit. Celá rodina, včetně našich přátel doufáme, že se jedná o stav přechodný a bude lépe 🍀

Pro to, že "dysautonomie - POTS" (bude-li dceři tedy skutečně diagnostikována) v kombinaci s hypermobilním syndromem (možná přímo Ehlers-Danlos syndromem, tzv. EDS) či chronickým únavovým syndromem,
není vždy tak jednoduchou záležitostí a mnozí pacienti využívají pomoci vozíku, máme důkaz, a to v podobě jejich vlastních příběhů:

1. "POTS + hypermobilita"
 PoTS Explained & Chronic Illness Tips [CC]
Does getting a mobility aid mean you've 'given up'?

2. "Chronický únavový syndrom"
I use a WHEELCHAIR for the first time. Using a MOBILITY AID for ME/CFS.

3. "Proč je vozík lepší nežli chození" 
WHY A WHEELCHAIR IS BETTER THAN WALKING

4. "Proč potřebuji vozík, i když mohu chodit"
 ♿️WHY DO YOU NEED A WHEELCHAIR IF YOU CAN WALK?

5. "POTS a proč potřebuji vozík"
Why I Use a Wheelchair

6. "POTS a EDS" 
Choosing a Wheelchair for POTS, Ehlers-Danlos and Non-Epileptic Seizures

atd.

Lidé z celého světa pod dohledy různých lékařů, ale tady jeden člověk - který si ani stejnou zkušeností neprošel - vyřeší problém, jak se říká, "z fleku", dokonce bez dokončené diagnostiky.

Zdá se mi to být neempatické, až troufalé a pořád se snažím takové jednání obhajovat vírou, že k němu vedla jen ona nezkušenost...

5. 5. 2023

  • Záznam živého vysílání z tohoto dne - mé poděkování nejen těm, jež se zapojili do sbírky (bezprostředně po dosažení cílové částky) - najdete v tomto facebookovém příspěvku nebo zde na mém youtube kanálu, pokud by jej facebook neuchoval. 


Dále poděkování naší dcery nejen těm, jež se zapojili do sbírky - cituji:

"Děkuji vám všem za obrovskou nepopsatelnou podporu, kterou jste mi poskytli. Vaše štědrost mě dojímá a budu na ni navždy pamatovat… stále mi to přijde opravdu neskutečné - sotva nacházím způsob, jakým bych mohla vyjádřit co cítím. Slova nestačí, tak moc si vážím vaší podpory, přání, sdílení, síly a vybraných peněz, díky kterým se podívám opět ven! Díky vašim příspěvkům budu mít invalidní vozík, který mi umožní větší nezávislost a svobodu. Jsem moc vděčná za to, že mám takové skvělé přátele, rodinu a za všechna zlatá srdce lidí, jež se této sbírky jakýmkoliv způsobem účastnili. Budu vás mít stále v srdci a děkuji Vám nespočetněkrát.

Cílové částky se podařilo dosáhnout během neskutečných 24h a 22 minut a přispělo na ní 216 laskavých dárců! Nikdy bych si ani netroufla doufat, že by tohle mohlo být možné! Cítím obrovskou pokoru a úctu. Děkuji Vám všem, děkuji opět anonymním dárcům, přátelům, všem těm, jež nasdíleli
a všem, jež mi zanechali vzkazy. 💗"

7. 5. 2023

Pro paní J.K., jež měla potřebu nám sdělit, že bychom měli vyhledat psychiatra, když schvalujeme dceři úmysl pořídit invalidní vozík jako pomoc při nejhorších symptomech syndromu POTS (blokla mne, já ji ne):

Z  videozáznamu  jedné pacientky s POTS (volný překlad):

🟠 POTS má různé úrovně vážnosti: mluvila jsem s lidmi, kteří říkají, že mají POTS a vypadá to, že žijí naprosto normální život, ale mají mají určité věci, které jsou pro ně těžké - mají problém být v horku a jsou unaveni, nemohou chodit tak dlouho jako ostatní lidé a tak, ale přesto žijí docela normální život.

🟠 A potom je taková ta střední úroveň, kde se nacházím já: POTS mne ovlivňuje hodně, prakticky každý den,
ale když se léčím, tak mohu žít trochu normálně, mohu najít různé způsoby, jak se adaptovat, ale nemohu pracovat - byla jsem učitelkou a musela jsem svou práci opustit. Nemohu dělat velkou spoustu věcí, které bych chtěla dělat, ale pořád mám možnost žít alespoň trochu normální život.

🟠 A potom jsou lidé na "extrémním konci" spektra vážnosti POTS, se kterými jsem mluvila - kteří omdlí skoro pokaždé, když se postaví, doplazí se do koupelny, nemohou si skoro ani dojít z postele na toaletu, takže celkově je hodně různých úrovní vážnosti.

8. 5. 2023

Poděkování zpěvačce Terezce Maškové:

Také veřejně bychom rádi poděkovali z celého ❤️ Terezce Maškové za sdílení odkazu https://www.donio.cz/invalidni-vozik-pro-miku na naši sbírku ve svém instagramovém příběhu;
za všechna ta milá slova, kterými se snažila naši dceru podpořit a potěšit, což se stalo...

Máme ji moc rádi nejen jako zpěvačku, ale i jako člověka - především pro její empatii.

Sdílím mou nejoblíbenější píseň, kterou nazpívala, kde mimochodem i nádherně tančí...

10. 5. 2023

  • Záznam živého vysílání z tohoto dne (mé poděkování týmu platformy Donio; dále představení firmy Meyra - dodavatele zdravotnických pomůcek a poděkování této firmě; jmenovitě pak panu Pavlu Zabilkovi) - najdete v tomto facebookovém příspěvku nebo zde na mém youtube kanálu, pokud by jej facebook neuchoval. 

12. 5. 2023

Z mých "proč" úvah:

Proč je osobní zkušenost člověka, včetně všech bolestí z toho plynoucích, tak zoufale nepřenositelná?...
Pro ty, kteří nechápou - přeze všechny snahy o srozumitelnost?😞

Nezůstat sami, spojit se jako rodiny s téže životní tíhou, to je jedna z cest.

Poznejte, prosím, slečnu (s níž jsme v kontaktu) z České republiky s podobnými symptomy (zřejmě stejné nemoci nebo nemoci projevující se mj. též tachykardií) jako má naše dcera, která zde vysvětluje svou situaci, vedoucí k nutnosti pořízení invalidního vozíku.

13. 5. 2023

  • Záznam živého vysílání z předchozího dne (mé poděkování a úmysl věnovat někomu z dárců
    - symbolicky pro štěstí - malovaný kamínek) najdete v tomto facebookovém příspěvku nebo zde na mém youtube kanálu, pokud by jej facebook neuchoval.

15. 5. 2023

Poděkování naší dcery - cituji:

"Mnohokrát děkuji všem, jež přispěli, napsali milé vzkazy nebo nasdíleli mou sbírku na invalidní vozík
(či přispívají nyní po vybrání cílové částky na přídavný pohon SmartDrive), cením si vaší štědrosti, pochopení, podpory a laskavosti. "

  • Autentické zápisy z tohoto dne společně s jejím videozáznamem najdete v tomto
    facebookovém příspěvku nebo zde na jejím youtube kanálu.

18. 5. 2023

  • Záznam živého vysílání z tohoto dne (které proběhlo po naší návštěvě kardiologa, jež nás informoval
    o tom, že dysautonomie/POTS je skutečně vzácná diagnóza; zákrok v podobě ablace nedoporučuje
    a medikamentózní léčbu by rád přenechal specializovanému pracovišti) facebook bohužel neuchoval
    (jak jsem dne 27. 7. 2023 zjistila), přičemž já jej nestihla včas uložit/nahrát jinam.

 21. 5. 2023

Migréna: "...ještě málo, jdu jí ty cévy pořádně vyždímat, trochu se pobavíme..." Já: "...jsem v mučírně Pekla?
Nač, zač, na jak dlouho zas?..." Trýznivá bolest, žaludek na vodě, závratě, mozková mlha. Hodiny tikají, krájí život,
i to utrpení.

⚪️

Teď, když se trochu ulevilo, tak konečně ta lepší zpráva.

Včera jsem vám chtěla natočit video, jakou radost jsem měla - po schůzce s panem ředitelem SUPŠ, kde jsme domlouvali možnosti individuálního studia naší dcery v posledním, maturitním ročníku.

MOC DĚKUJI ❤️

Maximální vstřícnost ze strany školy. Pan ředitel - až nás doslova dojímalo, jak hezky se zachoval, jak se dceru snažil podpořit, s jak velkou dávkou empatie. Mimo jiné nabídl, že vyjedná s městem povolení, abychom mohli zajíždět autem až ke školní (klášterní) budově, vozit ji tam na její praktickou část výuky, kde studenti případně pomohou i s přesunem (nejen) invalidního vozíku (přes bariéry).

23. 5. 2023

  • Záznam živého vysílání z tohoto dne (které proběhlo po mém telefonátu do FN Motol
    - na Neurologickou kliniku, kdy jsem se tázala na objednací termín a bylo mi přislíbeno,
    že nás budou z neuromuskulární poradny kontaktovat pravděpodobně počátkem června;
    po telefonátu se vstřícným, mladým lékařem - kardiologem z naší nemocnice, kdy se mi potvrdilo,
    že podmínky pro správné provedení testu na nakloněné rovině nejsou zřejmě laboratoří funkční diagnostiky příliš z časových důvodů dodržovány a dále pak s ukázkou rozmalovaného obrázku na dceřino přání, kdy jsem měla ztvárnit její digitální kresbu, jež by se měla stát součástí její maturitní práce)
    najdete v tomto facebookovém příspěvku nebo zde na mém youtube kanálu, pokud by jej facebook neuchoval.

25. 5. 2023

  • Záznam živého vysílání z tohoto dne (ve kterém jsem informovala o tom, že již máme termín vyšetření -
    5. 6. 2023 - ve FN Motol, v neuromuskulární poradně Neurologické kliniky, přičemž sestřička ochotně zodpověděla dceřin dotaz, jaká vyšetření ji čekají i jak budou probíhat a ve kterém ukazuji můj domalovaný obrázek na dceřino přání - vlastní ztvárnění její digitální kresby v rámci maturitní práce) najdete
    v tomto facebookovém příspěvku nebo zde na mém youtube kanálu, pokud by jej facebook neuchoval.


26. 5. 2023

🔵 Autonomní dysfunkce u poruchy autistického spektra 🔵


Vyjímám z článku  a cituji (automat. překlad):


Tato studie zkoumala komorbiditu ASD (má pozn.: poruchy autistického spektra), autonomní dysfunkce a hE-DS (má pozn.: hypermobilní Ehlers-Danlosův syndrom) ve dvou britských autonomních národních referenčních centrech.

Osvědčená, zdokumentovaná a celosvětově uznávaná klinická autonomní vyšetření byla použita k posouzení neuro-kardiovaskulární autonomní funkce u kohorty subjektů s ASD a u zdravých kontrol stejného věku.

Závěr 🔽

❗️ Intermitentní neurokardiovaskulární autonomní dysfunkce ovlivňující srdeční frekvenci a krevní tlak byla nadměrně zastoupena u ASD.

❗️ Existuje silné spojení s hE-DS.

❗️ Autonomní dysfunkce může dále zhoršit kvalitu života u ASD, zejména u těch, kteří nejsou schopni adekvátně vyjádřit své zkušenosti s autonomními symptomy.

Autonomní dysfunkce se může projevit jako primární nebo sekundární rys, který komplikuje neurologické, kardiovaskulární, endokrinní, metabolické a genetické poruchy.

Existují:

👉 "fixní" formy (s autonomním poškozením a selháním, které je obvykle nevratné (jako je poranění míchy)
a potenciálně progresivní (jako u Parkinsonovy choroby s autonomním selháním a mnohočetnou systémovou atrofií), přičemž k druhému obvykle dochází ve střední až pozdní dospělosti

👉 "intermitentní" formy bez zjevného poškození autonomních nervů, ale s přechodnou dysregulací jinak normální autonomní funkce v důsledku specifického alostatického podnětu, jako je vzpřímený postoj jako
u syndromu posturální tachykardie (POTS) nebo se změnou teploty (termoregulační dysfunkce)

🔴 Intermitentní autonomní poruchy se mohou projevit během dospívání a rané dospělosti, často s pozitivní rodinnou anamnézou.

Nejběžnější formou ortostatické intolerance je pravděpodobně POTS, definovaná zvýšením srdeční frekvence
> 30 BPM ❗️NEBO❗️ srdeční frekvencí > 120 BPM s příznaky ortostatické intolerance (závratě, bušení srdce),
ale bez ortostatické hypotenze, když stojíte vzpřímeně nebo do 10 minut od ortostázy nebo záklonu hlavy (HUT).

Někteří považují POTS za hyperadrenergní nebo neuropatické fenotypy , i když to často nelze snadno určit
při klinickém hodnocení nebo testování. Infekce, dekondice, hypovolemie a narušená autoregulace mozku byly implikovány jako spouštěče POTS nebo jeho patofyziologie. - konec citace

⚪️

29. 5. 2023

Migréna.

Zatím vleže zvladatelná a trochu mi to i myslí, tak se vrhám na práci na videozáznamu, který jsme pro vás připravily.

Natáčela jsem předevčírem rozhovor s jednou paní a jednou slečnou (je pravda, že to nebylo jednoduché ani
pro jednu z nás, neboť nám nebylo úplně dobře) - pacientkami - které sužují podobné zdravotní potíže jako naši dceru, především pak neúměrná sinusová tachykardie (projevující se jako IST či POTS).

Mohlo by se jednat o dysautonomii - poruchu autonomního nervového systému?

Rády bychom tímto počinem (a dalšími) postupně rozpoutaly diskuzi nad tématem, které v České republice není příliš - pro jeho vzácnější povahu - skloňováno.

31. 5. 2023

Jak jsem někde v komentářích napsala - ráda bych, aby se naše video stalo jedním z prvních počinů,
které pomohou postupnému šíření většího povědomí (nejen u laické, ale i odborné veřejnosti) o vzácném
(zřejmě ale poddiagnostikovaném) onemocnění...

🔵

V rámci naší vlastní cesty za diagnózou pro naši dceru #nasecestazadiagnozou jsem se snažila najít pacienty/tky
s podobnými zdravotními potížemi jako má ona - posbírat jejich dosavadní zkušenosti, které je vedou, stejně tak jako nás, k podezření na poruchu autonomního nervového systému - dysautonomii.

Můj 2. videohovor nabízí nejen dialog s nimi, ale také přiblížení následujících termínů:
dysautonomie, nepřiměřená sinusová tachykardie (IST), posturální ortostatická tachykardie (POTS), ortostatická hypotenze (OH) a HUT test, tj. test na nakloněné rovině.

00:00 Úvod - termín "dysautonomie"
07:55 Videohovor
46:27 Termíny - definice (IST, POTS, OH, HUT test)

  • Autentické zápisy z tohoto dne (s videohovorem) najdete v tomto facebookovém příspěvku nebo zde
    na mém youtube kanálu, pokud by jej facebook nechoval.

5. 6. 2023

  • Záznam živého vysílání z tohoto dne (ve kterém jsem informovala o tom, že několik vyšetření provedených na Neurologické klinice FN Motol, diagnózu dysautonomie - konkrétně syndromu POTS, potvrdilo, takže lékařka provádějící HUT test se skutečně ve svém úsudku mýlila a dále pak o tom,
    že v rámci pátrání po příčině syndromu POTS byla dceři též odebrána krev pro možné vyloučení autoimunitní neurogenní neuropatie s indikací EMG vyšetření periferního nervstva) facebook bohužel neuchoval (jak jsem dne 27. 7. 2023 zjistila), přičemž já jej nestihla včas uložit/nahrát jinam. 

8. 6. 2023

Poděkování paní MUDr. Veronice Potočkové z Neurologické kliniky FN Motol

9. 6. 2023

Téma: Vzácná onemocnění - dysautonomie a její možné projevy

Vyjímám z článku a cituji:

"Dysautonomie (nejčastěji POTS – postural orthostatic tachycardia syndrome - v češtině syndrom posturální ortostatické tachykardie - avšak existuje více druhů dysautonomie – OI (orthostatic intolerance), NMH (neurally mediated hypotension), NCS (neurocardiogenic syncope), PAF (pure autonomic failure), AAG (autoimmune autonomic gangliopathy), Pandys (pandysautonomia), FD (familial dysautonomia), MSA (multiple system atrophy)) je porucha funkce autonomního nervového systému, jeho dysregulace.

Autonomní nervový systém řídí vegetativní funkce (funkce, které neřídíte vědomě), jako je například srdeční tep, tlak, dýchání, trávení, tělesná teplota, pocení, řídí také hormony, močový měchýř a další.

Při dysautonomii jsou tedy tyto funkce narušeny, objevují se velké změny v srdečním tepu a tlaku, abnormality pocení, gastrointestinální obtíže (nausea, zvracení, zácpy), slabost, omdlévání, únava, spánkové potíže a další.

Dysautonomie může existovat sama o sobě bez dalších onemocnění – tomu se říká primární dysautonomie.
Pokud se ale dysautonomie objeví například u pacienta s Ehlers-Danlosovým syndromem, tak se nazývá sekundární dysautonomií.

Dysautonomie se může se pohybovat od mírné po velmi vážnou a ve vzácných případech fatální, postihuje ženy
i muže (ale častěji údajně ženy). Dysautonomie je častá především u hypermobilního typu EDS a syndromu hypermobility." - konec citace


Za pomoc, ve smyslu šíření našeho příspĕvku, moc dĕkujeme ❤️

  • Záznam živého vysílání z tohoto dne (rozhovor s pacientkami s projevy dysautonomie) facebook bohužel neuchoval (jak jsem dne 27. 7. 2023 zjistila), přičemž já jej nestihla včas uložit/nahrát jinam. 

19. 6. 2023

Už několik dní se chystám živě vysílat anebo vložit alespoň příspěvek - jen jsem se cítila tak unavená, že jsem to dříve nedokázala. Chtěla jsem především znovu veřejně poděkovat paní MUDr. Kateřině Zajíčkové, Ph.D.
z Endokrinologického ústavu v Praze za její milé přijetí nejen mne samotné ke kontrole, ale i přijetí a (snad i) pochopení mých obav z léku (přesto, že nabízí při léčbě osteoporózy svůj benefit).
Vše vysvětlila, dala možnost vlastního rozhodnutí...

Mluvily jsme dále o APS (autoimunitním polyglandulárním syndromu) III. typu, který mi byl před lety diagnostikován, neboť jsem si teprve nedávno uvědomila, jak zapadl další dílek do této (diagnostické) mozaiky: hypotyreóza, vitiligo, trávicí potíže, alopecia areata. Alopecia areata, to je přece ono! APS III. typu. To proto mi
od roku 2021 začaly padat tolik vlasy, o čemž píši zde , přičemž tedy ale příčinu souběžně se vyskytující (zřejmě) pigmentované purpury stále neznám. V současné době jedno ložisko na temeni hlavy, zarostlé novými bílými kudrlinami (vždy se ty nové samy vlní a jsou bílé); další lysina se - zdá se, že - nyní vytváří... Malé chuchvalce sbíráme denně po zemi.

Paní doktorka se starostlivě zeptala - tak jako pokaždé - na zdravotní stav naší dcery. Mívala ji také v péči,
ale pak jsme museli najít lékaře u nás ve městě, když už dcera nebyla schopna těchto dlouhých cest.
Jakmile jsem zmínila dysautonomii + POTS, okamžitě věděla. Věděla, že se jedná o soubor mnoha nespecifických příznaků s tachykardií; o vzácné neurologické onemocnění. Náš původnĕ oslovený neurolog neznal (ten, co nás posílal namísto žádanky do FN Motol - neuromuskulární poradny - na psychiatrii !) a ona endokrinoložka ano? Měla dobré povědomí i o dalším, co se mne a dcery týká, kupř. o nutnosti sledování na kardiologii, o možné patologii aorty při mutaci genu SHOX. Naprosto všeobecný přehled zcela přesahující její specializaci.

Děkuji paní doktorko i za to, s jakou ohleduplností k pacientům přistupujete. Mockrát jsem jinde nezažila,
že by lékař například přemýšlel nad tím, jak naplánovat další nutná vyšetření (zde denzitometrie, UTZ štít. žlázy, krev. odbĕr, kontrola) tak, aby mohla proběhnout v jeden jediný den a ještě v dobré časové návaznosti,
abych nemusela absolvovat více cest a dlouho čekat, když se necítím dobře. Děkuji za Vaši empatii.

⚪️

Dnes jsem svou únavu (byť autoimunita řádí a přidal se relaps jedné z chronických infekcí) přece překonala.

Byl krásný slunný den a měli jsme stále ještě zapůjčený invalidní vozík (brzy budeme mít už náš vlastní https://www.donio.cz/invalidni-vozik-pro-miku - děkujeme ❤️) - byla tu šance na procházku,
která udělá naší dceři radost. Bez něj bychom bohužel opravdu nezvládli - tepová frekvence při stoji vzpřímeném dosahovala ráno téměř 170 tepů/min. Věřím, že v porovnání s tím - 110 tepů/min vsedě na vozíku - se stalo úžasnou a podstatnou úlevou. Méně dušnosti, méně závratí, méně nevolnosti, bez neustálého pocitu na omdlení.

Byla šťastná a my s ní.

26. 6. 2023

  • Záznam živého vysílání z tohoto dne (ve kterém mj. vysvětluji, proč považuji hledání příčiny dysautonomie - POTS syndromu za důležité, přičemž se odkazuji na citace z odborného článku
    a dále upozorňuji na skutečnost, že jsem se nejen já setkala u lékařů s přístupem jiným -
    tj. neurologicky pacienta nedovyšetřovat) najdete v těchto facebookových příspěvcích (1. část) a (2. část)
    nebo zde (1. část) a zde (2. část) na mém youtube kanálu (pokud by jej facebook neuchoval).

28. 6. 2023

Včera cestou z Prahy - FN Motol - vezeme zprávy. Jednu dobrou (co se týká výsledku EMG vyšetření), ale vyvstává podezření zase na něco dalšího... 😕 Musíme se snažit zůstávat pozitivní, i když to není jednoduché...

Budu-li dnes schopna (a stihnu-li), živě odvysílám.

Téma: Posturální ortostatická tachykardie (POTS) - hledání příčiny www.donio.cz/invalidni-vozik-pro-miku                         (informace - po návštěvě FN Motol - neuromuskulární poradny)

🔴 Omlouvám se za nepřesnost ve videu 🔴

Dceři bylo provedeno neinvazivní i invazivní EMG vyšetření, ale vyšetření, kdy se přikládala destička
(která se ochlazuje - otepluje) se nazývá jinak, a to "přístrojovĕ asistované testování senzitivity (TQST)".
Jedná se o dva typy diagnostických testů.

  • Záznam živého vysílání z tohoto dne najdete v tomto facebookovém příspěvku nebo zde
    na mém youtube kanálu     (pokud by jej facebook neuchoval).

1. 7. 2023

Téma: Posturální ortostatická tachykardie – vaskulitida (?) - riziko mikroembolizace (?)

Nevím, zda máme čekat na objednací termín nebo zaplatit krevní test jako samoplátci...

  • Záznam živého vysílání z tohoto dne najdete v tomto facebookovém příspěvku nebo zde
    na mém youtube kanálu     (pokud by jej facebook neuchoval).

5. 7. 2023

Sbírka www.donio.cz/invalidni-vozik-pro-miku dne 4. 7. 2023 ukončena.

⚪️

Ještě jednou všem dárcům za celou naši rodinku děkuji a připojuji slova naší dcery:

"Už od včerejšího večera, kdy skočila má sbírka na invalidní vozík (a část na přídavný pohon), s rodiči přemýšlíme, jak vám všem ze srdce poděkovat. Všem 265 💕 Ale vůbec nenacházíme ta správná slova! Je vůbec možné vyjádřit vděčnost za něco tak obrovského? Vděčnost vůči tolika lidem?

Na začátku sbírky jsem si říkala, že je to přeci snad až nemožné, aby se vybralo celých 102 700… vždyť je to tak ohromné množství peněz! Ale můj sen o větší volnosti se stal skutečností už během prvního dne a já tomu dosud nemohu uvěřit! Tolik laskavých lidí si našlo čas, aby mi napsalo slova podpory, tolik lidí přispělo svými těžce získanými penězi! Mnohokrát děkuji, že jste si přečetli můj příběh a nasdíleli jej s ostatními… ke sbírce přicházeli
i lidé, jež jsem sama nikdy nepotkala a přesto mi chtěli pomoci. Sbírka se dostávala stále dál, až jste cenu vozíčku přesáhli!

Vím, že hodně dárců bylo anonymních, ale také ze strany mých přátel, od mého drahého kamaráda Rafa,
Lady Felan, Terezky Maškové a taťky přátel z rybářského webu Mrk.cz, bez vás by to jistě nebylo uskutečnitelné
a ještě jednou vám moc a moc děkuji. 💗Nejen, že se dostanu mnohem více ven, ale dali jste mi obrovskou podporu i v mé cestě za hledáním příčiny (v tuto chvíli již potvrzeného) syndromu posturální ortostatické tachykardie a případné léčby, ulehčili jste mi cestu za lékaři ve dny, kdy bych toho jinak nebyla vůbec schopná
a urychlili tak proces diagnostiky. Přispěli jste mi nemalou částkou na onen přídavný pohon, na který budeme postupně šetřit!

Můj nový vozík je stále ještě ve výrobě, ale měla bych ho mít u sebe snad již brzy! Přeji vám krásné a ve zdraví prožité léto! Děkuji znovu a znovu a znovu, mám vás ráda 🍀

Vaše Mikaela ✨

Dávám sem i mé předchozí video poděkování, má nově české a anglické titulky 📽

Děkuji všem anonymním dárcům a jmenovitě těm, u kterých jména znám 💗

Děkuji

Martinovi.,
Vlkousovi,
Vranovskéfile,
Cerebrovi,
Mildovi,
Sivenu Polnímu,
Bráškovi Regi,
Robcobtw,
Ivčí Dohnalka Design art,
Jiřímu R.,
Steppb,
Martinovi,
Aleně,
Angelice,
Jonathannovi,
Holcovi,
Ospreyovi,
Janě,
Martině,
Editě s Editkou,
M. H.,
Lukášovi P.,
Janě,
Janovi P.,
Jardovi K.,
Jirkovi Hiemerovi,
KvBahnhofovi,
Tomasovi,
K. Toncarové,
Radomíru Kočímu,
Janě,
Karlovi H.,
Davidovi H.,
Petrovi O.,
Pavlovi L.,
Ondřejovi,
Pavlovi,
Milanovi,
Janu Lichému,
Láďovi a Karin,
a Veronice!

🙏🏻"

⚪️

Vše dobré všem, E. Š.

15. 7. 2023

💚 Cituji slova naší dcery https://www.donio.cz/invalidni-vozik-pro-miku , která připojila k videu 💚

"Chtěla bych věnovat chvilku zamyšlení se nad tím, jak může laskavé chování pozitivně ovlivnit druhého člověka
a podělit se o vlastní zkušenost.^^ Není pro mě snadné osobně vyjádřit svou vděčnost tak jak bych si přála,
a proto jsem se rozhodla vytvořit tohle video jako poděkování za vynikající zdravotní péči mé skvělé paní doktorky a zdravotní sestřičky ve FN Motol. ✨

Ráda bych zdůraznila, proč je důležité inspirovat se jejich chováním a činy, které by mohly ostatním pacientům zajistit větší pohodlí a pocit podpory. Vím, že to co pomohlo mě nemusí být nápomocné pro všechny 💗
Nicméně věřím, že porozumění a přizpůsobení se individuálním potřebám pacienta může přispět k vytvoření přívětivého prostředí. 🙏🏻

Přestože jsem rodilá Češka, lépe se mi o osobních záležitostech hovoří v angličtině. Mám pocit, že mi cizí jazyk umožňuje mírné odosobnění se od tématu, cítím se méně zranitelná a dokáži tyto věci rozebírat i veřejně.
Dále také doufám, že mi obsah v angličtině umožní oslovit širší publikum, ráda bych tímto videem alespoň malinko pomohla nebo ostatním předala trošku radosti.

Přidala jsem jak anglické, tak i české titulky, což plánuji postupně udělat pro všechna má předchozí i budoucí videa! Držte se 🍀 Be kind" - konec citace

16. 7. 2023

Téma: Naše cesta za diagnózou - Dotaz na hypertoniky (stalo se vám totéž, co mně?) - Případ mé maminky

  • Záznam živého vysílání z tohoto dne (ve kterém mj. informuji o výsledku dalších krevních testů
    i o dodání našeho invalidního vozíku) najdete v tomto facebookovém příspěvku nebo zde 
    na mém youtube kanálu, pokud by jej facebook neuchoval.

25. 7. 2023

23. červenec 2023

NÁŠ PRVNÍ VÝLET

Chtěla jsem s vámi sdílet nejen fotografie, ale i všechny naše pocity už dříve, nedovolila mi únava. Nějak to vše
na mne dolehlo, čas od času se tak stane, že pak i psychika pokulhává - nyní mne začíná přepadávat pro změnu opět migréna, takže dokud jsem schopna...

Děkujeme 💗

Děkujeme za náš první výlet, který jsme mohli s dcerou absolvovat, aniž bychom se z něj vraceli předčasně
pro její výraznou nevolnost, dušnost, závratě a milion dalších obtíží.

Nelze samozřejmě říci, že všechny projevy dysautonomie rázem vymizely, ale staly se mírnějšími, zvládnutelnějšími, snesitelnějšími - při cestách autem na menší vzdálenost.

Děkujeme za náš VOZÍČEK https://www.donio.cz/invalidni-vozik-pro-miku, s jehož pořízením jste nám mnozí pomohli a který dceři ulevuje, neboť její srdeční frekvence nedosahuje tak vysokých hodnot, když může na delší nebo déletrvající "procházce" sedět.

⚪️

Nepříjemnou zprávou je, že budeme muset po poradě s lékařkou (z FN Motol - Neurologické kliniky - neuromuskulární poradny) bohužel odstoupit od léčby posturální ortostatické tachykardie Procoralanem (ivabradinem) pro výskyt přetrvávajících nežádoucích účinků (převážně nevolnost s únavou nastupující
po cca 3 hodinách po užití léku). V záloze je nyní lék Gutron (midodrin), ten máme už také vyzvednutý z lékárny.

Výsledky konfirmačních testů na protilátky (proti gangliosidům - při podezření na autoimunitní neuropatii)
ještě nejsou k dispozici, ale zato paní doktorka zajistila už zprávu z genetického vyšetření (interpretaci stávajících výsledků z let minulých) a tu nám pošle na adresu bydliště.

⚪️

Věneček, zakoupený na místním trhu, dám mamince (možná náš příběh někteří znáte) na hrob - kéž by jím mohla ozdobit svůj domov, jako dříve..., ale bohužel.

"Vzpomínala jsem, maminko..."

⚪️

P.S.:

Omlouvám se, že na chaloupce u jedné z fotografií chybí visící džbánek nad dceřinou hlavou - upravila jsem
pro lepší kompozici.

6. 8. 2023

4. srpen 2023

Cílem naší cesty byla Praha a návštěva jednoho ze zdravotnických zařízení, ale od této skutečnosti bych nyní ráda odhlédla a vrátila se k ní případně později.

⚪️

Miluji spontánní rozhodnutí.

Jelikož dceři tentokrát jízda autem nečinila takové potíže jako obvykle (s projevy kinetózy), odbočili jsme
při zpáteční cestě domů z hlavní silnice a zaparkovali pod zámkem Konopiště.

Ochotná paní - řidička vláčku, přepravujícího turisty z parkoviště na zámek, nám umožnila naložit invalidní vozík do jednoho z vagónů, takže jsme byli ušetřeni výstupu do kopce a užívali si radosti z nevšedního zážitku - hlavně tedy já a dcera, přičemž jsme se za svou infantilnost vůbec nestyděly 🙂

Hodný pan - hlídač zámku, nás prý zahlédl už na kameře a přišel nám otevřít ty ze dveří, které umožnily lepší vjezd s vozíkem na nádvoří, abychom si alespoň toto místo prohlédli. Totiž - pokud bychom chtěli zároveň
i prohlídku interiéru zámku, je třeba tuto naplánovat (objednat den předem) z důvodu nutnosti připravit plošinu na schody pro vozíčkáře. Plány nám bohužel vůbec nevycházejí (s ohledem na zdravotní stav daného dne),
takže jsme plánovat přestali, ale nevadí... I tak bylo vše krásné.

Tedy, až na jednu komplikaci...

Ta mi pomůže vysvětlit, že dcera si na vozík nezvykla (jak zaznělo v žádance o rehabilitaci s dodatkem, že hrozí,
že na vozíku již zůstane) - ona se snaží fungovat bez něj, jenže to povětšinou prostě nelze.

Empatická paní - uvádějící návštěvníky toho dne na výstavu s názvem "Alamode - Móda XVIII. století" je nám svědkem, že dcera se na expozici opravdu těšila a protože bylo nutné absolvovat ji bez vozíku, snažila se zdolat těch pár schodů (odhadem 7-8) s tím, že snad vydrží alespoň chvíli postát uvnitř, poslechnout jistě poutavý výklad vázající se k exponátům.

Poté, co vystoupala nahoru, udělalo se jí zle, musela usednout na židli, černé mžitky před očima, závratě, nevolnost, dušnost, pocit na omdlení, tachykardie - "jen" 140, ale nebyla schopna vstát. Musela posedět do doby než se jí udělalo lépe.

Vize o prohlídce výstavy se rozplynuly - invalidní vozík náš "pan záchranář".

V tu chvíli mne napadlo, že by tu s námi měli být ti zdravotníci, kterým je pojem dysautonomie (syndrom POTS) vzdálenější anebo považují za jedinou příčinu takového stavu pacientovu (údajnou) dekondici.

Nesmysl.

Možná bych mohla natočit další z videohovorů s další pacientkou z České republiky trpící syndromem POTS - bývalou aktivní sportovkyní, která v současné dobĕ užívá invalidního vozíku, jež naši dceru nedávno kontaktovala, a to na základĕ seznámení se s naším příbĕhem www.donio.cz/invalidni-vozik-pro-miku.

⚪️

Diagnóza posturální ortostatické tachykardie přináší samozřejmě i dny (či hodiny) lepší (ve smyslu mírnějších symptomů), jenže je nemožné odhadnout, kdy se tak stane.

Tak jako u každé jiné chronické nemoci.

7. 8. 2023

Dnes, v odpoledních hodinách, nás čeká magnetická rezonance mozku, mj. kontrola stávající pineální cysty.

Myslete na nás, přátelé, ať je cysta "stacionární", tedy neměnná a ať je nález jinak negativní.

Děkuji 💗

www.donio.cz/invalidni-vozik-pro-miku

8. 8. 2023

  • Videozáznam z předchozího dne (ve kterém vysvětluji, proč bylo pro dceru obtížné absolvovat vyšetření magnetickou rezonancí a zmiňuji i svou cestu za - zřejmě též vzácnou - diagnózou: fb #cestazadiagnozou) najdete v tomto facebookovém příspěvku nebo zde na mém youtube kanálu.

22. 8. 2023

21. 8. 2023

Kilimandžáro.

Dnešní den byl pro nás - v nadneseném slova smyslu - výstupem na Kilimandžáro. Vím, že vám to bude připadat směšné, ale jsme s dcerou hrdé na to, že se nám podařilo během odpoledne pozařídit více věcí najednou,
fyzicky to zvládnout. Tedy takhle - za pomoci mého muže, našeho taťky.

Nechali jsme zalaminovat fotografii, kterou jsme plánovali umístit do naší "kešky" - krabičky vytvořené na památku mé maminky (dcery babičky)  - poté jsme jeli do jednoho obchůdku sehnat led svíčku, kterou jsem potřebovala vložit do mnou nově pomalované skleničky (dekorace na hrob) - odtud do nemocnice pro CD, na němž jsou nahrané snímky magnetické rezonance - a odtud na druhý konec města, na ta místa památná...

Za svitu podvečerního slunce, co problikávalo skrze mraky, jsme zkontrolovali kešku a upravili hrob.

Dcera na dnešek nemohla vůbec spát. Ve večerních hodinách u ní dochází nejčastěji k poklesu krevního tlaku,
a to i na 75/43 (nejnižší, co zaznamenala) - včera v noci tomu bylo podobně a dnes zas. Pociťuje závratě, nevolnost, slabost v celém těle (nemůže se ani posadit), tíhu na očních víčkách (nemůže otevřít oči), těžce se jí dýchá a lekají ji pak sebemenší vjemy (zvuky, doteky). Trvá obvykle minimálně hodinu, dvě nežli se krevní tlak trochu znormalizuje, uleví se jí celkově a může usnout...

Nedalo mi opět nevzpomenout na paní J.K. (vy, kteří sledujete příspěvky nebo nyní už i náš blog, víte), co se pohoršovala nad tím, že nenasadíme na POTS (dysautonomii) jednoduše betablokátory (čímž bychom údajně
vše vyřešili), protože jsou - dle jejích slov - naprosto neškodné i pro hypotoniky (uváděla jako příklad kohosi
s hypotenzí, kdo "spolykal z hlouposti 40 Egiloků" a údajně se vůbec nic se nestalo) a říkala jsem si, že kdyby ona aplikovala skutečně to, o čemž se snažila přesvědčit ostatní, dceru by vezla jisto jistě záchranka, ublížila by jí. Ublížila a ne, že ne.

Pan doktor kardiolog právě z důvodu sklonu k hypotenzi ordinoval jen 1/2 z 25 mg tablety jednou denně ráno,
kdy bohužel zůstalo bez většího pozitivního efektu (s ohledem na tachykardii), takže byl tento lék vysazen.

Výjimám z https://www.pribalovy-letak.cz/60-egilok-25-mg a cituji:

"Egilok, přípravek obsahující léčivou látku metoprolol, patří do skupiny léků označovaných jako betablokátory.
U člověka vede jeho podání ke snížení krevního tlaku, tepové frekvence, ale i srdečního výdeje v klidu
i při námaze." - konec citace.

Nerozumím tomu, jak si dovolí někteří lidé prosazovat svou - potenciálně nebezpečnou - a možná i uměle vykonstruovanou (40 Egiloků?) pravdu jen proto, aby poukázali na (údajnou) "zbytečnost" pořízení invalidního vozíku za přispění dárců (https://www.donio.cz/invalidni-vozik-pro-miku).

Vrátím se k pointě. Žijeme, fungujeme převážně až po poledni - jednoduché aktivity nás zmáhají, ale o to více
se umíme z úspěchu radovat 🙂

Co se týká výsledku magnetické rezonance mozku - dnes se mi nepodařilo zkontaktovat paní doktorku z ORL, která vyšetření indikovala, budu v tomto týdnu dál zkoušet. O výsledky požádala též jiná paní doktorka,
ale protože je tam jedna menší nejasnost, nebudu nyní předbíhat s informací do doby, než ji ujasníme.

25. 8. 2023

Když utichne den, je čas malovat anebo přemýšlet...

A tak jsem v noci - po nově zveřejněném blogu - usedla k emailové korespondenci a odeslala dopis
paní koordinátorce ČAVO ( Česká asociace pro vzácná onemocnění https://www.vzacna-onemocneni.cz/ ):

Vážená paní Michalová,

dovoluji si navázat na naši předchozí komunikaci (telefonický i písemný kontakt) a požádat Vás o informace, týkající se možnosti založení pacientské organizace pro "dysautonomii" tak, jak jsme se předběžně dohodly
a Vy jste mi s ochotou nabídla.

Obracela jsem se s dotazem na slečnu/paní Adélu (omlouvám se, nemohu si vybavit nyní příjmení),
zda má v úmyslu založit pacientskou organizaci ona, ale myslím, že jej nezaregistrovala, neodpověděla mi.

Ač u nás po zdravotní stránce není situace opravdu jednoduchá, ráda bych svou snahu o "šíření osvěty" posunula, neboť si uvědomuji, jak moc je to důležité, už jen s ohledem na další pacienty - podobně bojující o správnou
a včasnou diagnostiku.

Naskytne-li se možnost zapojení se do některého z projektů asociace (byť formou mé online účasti), uvítám ji.

Mohu nabídnout tři příběhy tří generací (dceřin, můj, případ mé maminky), zaznamenané mj. prostřednictvím mého blogu , který průběžně edituji.

Doufám, že naše zkušenosti, ať už kladné či záporné, by mohly jinému pomoci.

Za Vaše příp. nahlédnutí/sdílení odkazu moc děkuji.

Děkuji i za Vaši zpětnou vazbu.

S pozdravem a přáním všeho dobrého

Eliška Štefková

⚪️

Budou-li podmínky založení pacientské organizace pro mne především ze zdravotního hlediska schůdné
(a samozřejmě i působnost v ní), věřím, že "pro" zvítězí 🙂

1. 9. 2023

Dnes jsem obdržela odpověď na můj e-mail adresovaný paní koordinátorce České asociace pro vzácná onemocnění - moc děkuji, poskytla všechny potřebné informace, týkající se případného založení pacientské organizace
pro dysautonomii.

Věděla jsem, že podmínky (založení a vedení) nebudou úplně z nejjednodušších, ale po bližším seznámení se
s nimi - je mi líto, nevidím se z toho, především zdravotně, tedy alespoň v současné době ne. Nejsem schopna pozařídit vše potřebné.

A tak se budu snažit alespoň dané iniciovat (ve smyslu nalezení toho, kdo by schopen byl) a nadále i vnášet větší světlo do problematiky - šířit povědomí o (nejen tomto) vzácném onemocnění.

Případnou "spolupráci" vždy vítám 🙂

3. 10. 2023

Náročné dny

Delší dobu jsem příspěvek nevkládala pro psychicky i fyzicky náročné dny - každodenní řešení nejrůznějších zdravotních stavů, nakumulovaná vyšetření.

Dne 19. 9. 2023 absolvovala dcera s mužem v rámci dispenzarizace na imunologii kontrolní vyšetření
(avšak po více než roce, takže paní doktorka vystavila žádanky na krevní testy, kdy budou výsledky známy
při další návštěvě koncem října). Původně jsem měla jet na kontrolu do Prahy také, ale musela jsem se omluvit
pro zdravotní indispozici (nejedu opravdu už jen, když vůbec nemohu, tentokrát zřejmě projevy mikroskopické kolitidy v kombinaci s herpes infekcí).

Dne 27. 9. 2023 jsme navštívili genetické pracoviště v našem městě, kde nám, stejně tak jako vždy, vyšla vstříc
paní primářka a indikovala dceři už dříve plánovaný test, týkající se Leidenské mutace (já mám pozitivní,
takže je tu pravděpodobnost dědičnosti).

Dále jsme zvažovali otestovat nově EDS syndrom (při potvrzené hypermobilitě a zvýšené elasticitě kůže),
ale nakonec se ukázalo, že testovací panel dané laboratoře nebyl od roku 2019 rozšířen, takže by se u dcery dublovalo jen vyšetření minulé, kdy se u konkrétních genů mutace nepotvrdila.

Tuto informaci nám paní primářka volala po našem příchodu zpět domů a sama, ve snaze pomoci
(je a vždy byla moc hodná), nabídla vyšetření jiné - nevím, zda pamatuji správně název (případně se později opravím), ale snad "celoexomové sekvenování"?

Nemýlím-li se (a pak také AI, kam jsem dotaz směřovala), tak by se mělo jednat o sekvenování všech exomů
v lidském genomu (exomy tvoří jen malou část celého genomu, ale obsahují důležité geny, které hrají klíčovou roli v našem zdraví a vývoji), jež:

🟧 umožňuje identifikovat různé druhy genetických změn, jako jsou jednonukleotidové polymorfismy (SNP), inzerce, delecí, a další mutace v exomech

🟧  pomáhá diagnostikovat genetické choroby nebo poruchy

🟧 se používá v genetickém výzkumu k objasnění genetických mechanismů spojených s různými onemocněními
a k identifikaci nových genů spojených s určitými chorobami

V případě pozitivity bude užito našeho krevního vzorku, bude se hledat příp. shoda s rodičem (rodiči) -
s mužem jdeme na krevní odběr příští týden.

Na výsledek se čeká asi rok.

Včera jsme absolvovali všichni krevní odběr indikovaný paní doktorkou (imunoložkou) - naštěstí už nemusíme cestovat do Prahy, neboť započala spolupráci s laboratoří, která má pobočku též v našem městě, ale i tak bývá dopolední výprava ven pro nás vždy těžší (jak v noci často pro potíže nespíme atd.).

Žíly mi praskají, buď já nebo dcera se suneme do horizontální polohy (včera jsem to byla já :)), nakonec se
ale vše zdařilo. Odebrány dohromady asi tři desítky zkumavek. Šťastný (i když u mne trochu bolavý - s ohledem
na ruce), příchod domů. Dcera unavena (to je prostě POTS), prospala zbytek dne (měla ráno i hrozné tepy,
bez vozíku bychom se vůbec na odběr nemohli dostavit).

Odpoledne volá paní doktorka, že jí volaly sestřičky z odběrového místa, kde došlo omylem k záměně mých
a dceřiných zkumavek, takže budeme muset naši výpravu na odběr v nejbližších dnech zopakovat -
maximálně do konce týdne.

Zítra mne čeká jedno z preventivních vyšetření.

Z FN Motol zatím žádná nová zpráva, ale jsme tak domluveni, jakmile to bude možné, paní doktorka se nám ozve
s objednacím termínem a také pak už výsledky dceřiných neuro autoprotilátek.

🟦 

Psychicky náročné bylo pro mne v tomto období dokázat zaplnit beze zbytku "argumentační pole", v záležitosti "případu mé maminky", což se mi během několika málo dnů podařilo (možná mi někteří i nechtěně nahráli
na smeč).

Tato práce si vyžadovala rychlost (termínově danou) a preciznost.

Myslím, že mohu beze studu napsat, že se cítím být na sebe pyšna z toho důvodu, že jsem už nedoufala,
že se dokáži do celé problematiky různých názorových neshod (s odborníky, jichž se případ dotýká, byť ve smyslu jejich vyjádření se k němu) znovu ponořit - do všeho toho náročného, co předpokládá schopnost dobré analýzy
a také samozřejmě nějaké ty odborné (i když teprve časem nabyté) vědomosti, poznatky.

"Je to takové mé (naše) další vítězství, maminko, ať už bude znít konečný závěr jakkoliv. Má argumentace - předpokládám, že - zbaví kohokoliv pochyb, i když samozřejmě nejspíše on sám zůstane nadále spoután verdikty jiných.

Tak to prostě je, zprohýbané někdy nenarovnáš, i kdybys měla tisíckrát pravdu a tvá pravda se rozpustí v nepravdě, navzdory všem zákonům." "

Fotografii, kterou připojuji, jsem pořídila včera cestou domů - často vzhlížím k nebi. Uchvátil mne ten pohled,
tak se s vámi o něj dělím... Čisté nebe z nejčistších.

Děkuji všem, kdo sledujete "naši cestu za diagnózou" nebo "mou cestu za spravedlností" pro maminku
nebo obojí ❤️

Autentické zápisy z tohoto dne (s fotografií) najdete v tomto facebookovém příspěvku.

12. 10. 2023

Dne 11. 10. 2023 jsme s mužem navštívili genetické pracoviště v našem městě pro plánovaný (a indikovaný)
krevní odběr - dodání našich krevních vzorků k dceřinýmu.

Ty budou použity a zkoumány v případě, že se u dcery při tzv. celoexomovém sekvencování (analýzy všech genů) najdou genetické mutace tak, aby mohla být posouzena příp. pravděpodobnost vzniku či spíše přítomnosti (geneticky podmíněného/podmíněných) onemocnění.

Tento proces si žádá čas - výsledky se dozvíme zhruba za rok.

🔵

Za přiložený obrázek se omlouvám, ale ráda bych se zeptala, jestli to má někdo také tak, že mu někdy praskají žíly (a krev se zdá být hustá, neteče přesto, že se snažíte před odběrem maximálně hydratovat) a jindy odběr proběhne naprosto bezproblémově - někdo s Leidenskou mutací.

Zajímá mne jen, zda je hypoteticky možné, že tento zvýšený sklon ke srážlivosti (kterou obecně Leidenská mutace může způsobovat) by se mohl projevovat i tímto způsobem, že je krev někdy hůře odebratelná anebo se týká čistě stavu žilní soustavy jednotlivce, který v mém případě nebude zřejmě optimální.

🔵

Od paní primářky (genetičky) jsme se nyní dozvěděli výsledek testování Leidenské mutace u dcery
= pozitivní. Leidenská mutace přibyla k celému výčtu dříve zjištěných onemocnění, bohužel.

O Leidenské mutaci např. zde 

Autentické zápisy z tohoto dne (s fotografií) najdete v tomto facebookovém příspěvku.

16. 10. 2023

Nejistota.

⚪️

Nejistota, co nás pohltila, mne zbavila schopnosti reagovat na vaše zprávy na msn tak, jak jste u mne zvyklí -
s mou větší účastí, empatií, výřečností.

⚪️

Večer - dne 12. 10. 2023 - jsem otevřela email od lékařky z Neurologické kliniky FN Motol, ke kterému přiložila (tak, jak jsme dříve spolu předjednaly) i svou prezentaci na téma posturální ortostatické tachykardie - POTS,
jež mohu sdílet na sociálních sítích mezi odbornou i laickou veřejnost (moc dĕkuji) a ve kterém mi (nám) sdělila dlouho očekávaný výsledek krevních testů - mj. též tzv. paraneoplastických autoprotilátek.

🔴 anti-CV2 (CRMP5) = pozitivní 🔴

Ani nevím, jak vám to napsat. Žádná z variant, kterou tento výsledek přináší, není dobrá. Je jen asi méně zlá
nebo více zlá anebo by se mohl stát zázrak v podobě pozitivity falešné.

Zoufale hledáte informace, které se skrývají pod pojmy autoimunitní polyneuropatie - autoimunitní encefalopatie - paraneoplastický syndrom (s důsledkem již potvrzené dysautonomie - syndromu POTS), malignita.

Nechcete je, ale zároveň je potřebujete, pro svou rychlou reakci, ve snaze rychle pojmenovat případného dalšího nepřítele, zneškodnit ho či alespoň oslabit.

Zatím nemáme lékařskou zprávu, ani žádanku na CT hrudníku (jímž se diagnostika zahajuje pro možné - doufejme, že - vyloučení karcinomu plic a thymomu - nádoru brzlíku, což paní doktorka i navrhuje) anebo termín návštěvy, kde by měla zřejmě proběhnout konzultace.

V pátek - dne 13. 10. 2023 - jsem se snažila zajistit celotělovou magnetickou rezonanci. Vypátrala jedno pracoviště
v Brně, druhé v Praze. Praha je pro nás dostupnější i vhodnější z více důvodů:

termín 25. 10. 2023 (v Brně 20. 11. 2023)

cesta (Brno dvakrát tak daleko)

čas 14:00 hod. (v Brně v 8 hodin ráno)

Praha (Iscare) rezervována - paní, která s námi rezervaci po telefonu domlouvala, byla velmi milá (děkuji);
dohodly jsme se i na možnosti, že u vyšetření bude moci být jeden rodič přítomen (což sama nabídla poté,
když jsme vysvětlili obavy, další dceřiny potíže).

Celotělové vyšetření magnetickou rezonancí pojišťovna nehradí (v Praze 48 tis., v Brně 40 tis.),
ale uděláte COKOLIV - i kdyby v budoucnu bylo třeba další sbírky.

CT hrudníku budeme teprve zjišťovat, jaké jsou v našem městě termíny - pokud by byl pozdější nežli MR
(což nejspíše bude), vyčkáme té rezonance bez radiační zátěže a dále podle výsledku.

Zatím nic víc nevíme.

⚪️

Dceři jsme zprávu pověděli teprve včera večer - po divadelním vystoupení ve škole, na které se (doslova s vypětím všech sil) svědomitě připravovala (pan režisér si ji vybral pro úpravu loutek a vyhotovení letáku) - aby si tu událost (při příležitosti Dne otevřených dvěří umělecké školy, kde studuje) mohla prožít, alespoň v relativním klidu.

Poněkolikáté jsem se přesvědčila, že i ona je silná. Opravdu statečná.

I když pochopitelně "vlna plného uvědomění si situace" může udeřit nás všechny i později.

Děkujeme, že jste s námi... ❤️

🔵

Pokud by se náš příspĕvek náhodou dostal k lékaři neurologovi/imunologovi/onkologovi znalému problematiky dysautonomie ve spojení s protilátkou anti-CV2 (CRMP5):

Prosím, mohla bych s Vámi zkonzultovat - zeptat se na Vaši zkušenost? Dĕkuji.


🔴 Edit 15:50 hod.:

Od paní doktorky přišel nový email s omluvou, že omylem zaměnila (což se může stát vzhledem k tomu,
že mi chtěla hlavně poslat přislíbenou prezentaci a lékařskou zprávu až později - je to lékařka jinak velmi pečlivá, máme ji rádi) typ protilátek (takže jsem je v příspěvku opravila) - v první chvíli jsme se zaradovali, ale bohužel to
na situaci nic nemění, jedná se taktéž o protilátky onkoneurální.

Lékařská zpráva s výsledky a se žádankou nám bude zaslána a budeme kontaktováni pro domluvu termínu návštěvy ambulance.

Autentické zápisy z tohoto dne najdete v tomto facebookovém příspěvku.

22. 10. 2023

Uplynulo několik dní od chvíle, kdy jsem mohla přijít s novými zprávami, které vám (v rámci popisu "naší cesty
za diagnózou") sděluji - jenže jsem toho nějak nebyla schopna.

Přesto, že se celá rodina snažíme odpoutat od reálné hrozby nedobrých výsledků nadcházejících vyšetření,
a to zaměstnáním mysli - ať pomocí práce doma nebo myšlenkami na věci pozitivní - přicházejí chvíle uvědomění si.

Vkrádají se obavy "co by, kdyby..."

◾️ První novou zprávou je, že jsme se dne 18. 10. 2023 obrátili s prosbou na www.donio.cz , zda by bylo možné upravit (či doplnit dodatkem) stávající smlouvu a to tak, že finanční obnos 30 907 Kč, jež přesáhl cílovou částku
již ukončené sbírky a byl původně určen na nákup elektrického přídavného pohonu k invalidnímu vozíku
(v budoucnu, až došetříme do cca 120 tis.) bychom mohli použít na částečnou úhradu celotělové magnetické rezonance (s naším doplatkem 17 093 Kč), kterou má dcera podstoupit dne 25. 10. 2023 v Iscare.

Donio nám vyšlo vstříc, za což moc děkujeme a samozřejmě znovu i vám všem, kdo jste se nás snažil podpořit ❤️

◾️ Druhou novou zprávou je - nebo tedy spíše zjištěním, že laboratorní výsledky krevního odběru ze dne 5. 6. 2023, týkající se pozitivních paraneoplastických protilátek anti-cv2(CRMP5), zaznamenala laboratoř dne 27. 6. 2023.

Tento výsledek (spolu s některými dalšími) se k nám dostal až 11. 10. 2023, tedy o několik měsíců později,
což si vzhledem k okolnostem, tj. současného vystavení žádanky na CT hrudníku (k vyloučení karcinomu plic
a thymomu), popravdě nedokáži moc vysvětlit.

🔴

Jistou naději přináší další z metod, jíž byl pozitivní výsledek paraneoplastických protilátek ověřován,
neboť u této metody pozitivní nebyl - tudíž by se mohlo jednat o pozitivitu falešnou. Doufáme v ní a asi i všichni ostatní.

Myslete na nás, prosím 🙏

Autentické zápisy z tohoto dne (s fotografií a přílohami: lékařskou zprávou a žádankou na CT vyšetření hrudníku)
najdete v tomto facebookovém příspěvku.


25. 10. 2023

Bohužel mne zdraví opět zradilo a nebyla jsem schopna odjet do Iscare společně s mužem a dcerou
na její vyšetření celotělovou magnetickou rezonancí, takže jsem mohla vysílat podporu jen na dálku...

Sice s obtížemi, ale zvládla - za to jsme šťastni.

Výsledky bychom se měli dozvědět během následujících deseti dnů - emailem jsem ještě zasílala
tu část zdravotnické dokumentace, která je pro posouzení výsledku důležitá.

Děkujeme všem, kdo jste dnes vzpomněli ❤️

Včera jsme hovořili s lékařkou - imunoložkou, sdělovala nám výsledky krevních testů z nedávných,
jí indikovaných, odběrů. Ne všechny jsou už k dispozici, ale kupř. mne příliš nepotěšila nedobrým krevním obrazem, takže mě vbrzku čeká (na její doporučení) zřejmě návštěva hematologiea budu doufat, že příčinou
těchto odchylek jsou "jen" chronické infekce...

Už to stačí. Vážně bychom rádi chvíli klidu...😞

Autentické zápisy z tohoto dne (s fotografií) najdete v tomto facebookovém příspěvku.

5. 11. 2023

Dne 25. 10. 2023 dcera absolvovala celotělovou magnetickou rezonanci (námi vyžádanou - samoplátci,
pojišťovna nepřispívá) a v pátek večer, dne 3.11. 2023 nám byl z Iscare na naši prosbu zaslán již výsledek
(původní předpoklad: do 10 dnů od provedení MR).

Závěr: Fluidothorax vpravo 6 mm a vlevo 8 mm. St.p. adrenalektommii. Malé množství volné tekutiny
v malé pánvi.

Jelikož v současné době nemáme možnost prokonzultovat "naši starost" s žádným onkologem
či radiologem (zkoušela jsem se telefonicky spojit s místní onkologií, ale bohužel byla odmítnuta sestrou,
že mne telefonicky s lékařem nespojí), hledám jej na sociální síti - prosím, zda by někdo nebyl ochoten předat
svou zkušenost, a to:

🔴 U jakých zdravotních stavů se "voda na plicích" příp. ještě vyskytuje (kromě malignit, systémových autoimunit
a závažných bakteriálních či virových onemocněních) a jaká zobrazovací metoda (kromě CT vyšetření hrudi,
jež indikovala lékařka - neuroložka z FN Motol) by byla ještě vhodná k průkazu či vyloučení maligního procesu? 🔴

Totiž, i když doufáme v negativní nález na CT vyšetření hrudi (9. 11. 2023), chceme si být jisti, že nic nezanedbáme.

Se zdejší lékařkou (neuroložkou) jsme mezitím domluvili zopakování testu paraneoplastických autoprotilátek (neboť při jedné z testovacích metod byl cv2 CRMP5 pozitivní, při druhé negativní) a dále zjištění hodnot dalších onkomarkerů.

Na krevní odběr doprovázíme dceru zítra, poté za praktickým lékařem (předáme nové lékařské zprávy), kam jsme ji už v pátek také objednali.

Ve čtvrtek ona CT hrudníku v nemocnici (obává se ale, že bude nutná kontrastní látka, která u ní může vést
k výraznější hypotenzi), pak má mít návštěvu ORL lékařky (pro zhoršený tinnitus po MR), ale to nevím,
jestli bude stihnutelné....a já krevní odběr u praktického lékaře proto, aby mohl posoudit případný STATIM, zajištění bližšího termínu na hematologii (namísto 15. 12. 2023, který je t.č. platný).

🟡

Můj zápis vyznívá naléhavě a také tak jej vnímám.

Nelze vyčkávat, až se nám ozve paní koordinátorka Neurologické kliniky FN Motol s novým termínem
(co měl být někdy - nevíme kdy - po absolvování CT vyšetření hrudníku; zatím se neozývá).
A hlavně se tu kromě zjištěných autoprotilátek úplně už jen o neurologii nejedná.

Od krevního odběru s pozitivním onkomarkerem uběhly více jak čtyři měsíce...

Autentické zápisy z tohoto dne (s videozáznamy, ve kterých prosím o příp. zkušenost lékaře - radiologa, onkologa)
najdete v těchto facebookových příspěvcích:      1/3     2/3      3/3

8. 11. 2023

Je těžké být na celou tu situaci sami, bez jakékoliv konzultace. Praktickou lékařku muž s dcerou navštívili včera,
ale myslím, že se ke všemu vyjádřila jen v tom smyslu, že po CT vyšetření budeme klidnější...

To si ale jista nejsem, neboť "voda na plicích" sama o sobě poukazuje na zdravotní problém, který je třeba identifikovat.

Napsala jsem dnes na Neurologickou kliniku FN Motol (telefonicky je možné se spojit pouze s paní koordinátorkou, ne lékařkou):

⚪️

Přeji hezký den paní doktorko,

rádi bychom Vás požádali o informaci, zda by měla dcera M.Š. (r.č. ......) podstoupit Vámi indikované CT vyšetření hrudníku s kontrastní látkou či je dostačující provést jej bez ní, a to s ohledem na dysautonomii (s výkyvy krevního tlaku a srdeční frekvence), nejrůznějším alergiím a Leidenské mutaci (kortikoidní premedikace). Vyšetření
je naplánované na zítra (termín nám pomohla zajistit MUDR. ....), ale s dotazem se ozýváme až nyní, protože nás jednak dříve nenapadl (podívat se, zda je tento údaj na žádance) a pak – máme již k dispozici výsledky celotělové magnetické rezonance, kterou jsme jako samoplátci dceři zajistili a kterou absolvovala v Iscare.

Magnetická rezonance není bohužel zcela bez nálezu – je zde neobjasněný fluidothorax vpravo 6 mm
a vlevo 8 mm (s malým množstvím volné tekutiny v malé pánvi), přičemž byly plíce špatně hodnotitelné
pro artefakty (bez zřetelných ložisek či zvětšených lymf. uzlin). Žádnou virózu, navíc takovou, která by měla vážnější průběh, dcera neprodělávala a neprodělává, takže se příčiny výpotku (vzhledem k pozitivitě cv2 CRMP5
už z konce června 2023) obáváme.

Situaci nemáme s kým zkonzultovat, tím těžší pro nás je.

Prosím, mohla byste nám kromě informace ohledně kontrastní látky příp. poskytnout kontakt na lékaře
(onkologa, radiologa), který by byl ochoten předat nám v tomto směru svou zkušenost (stačí jen telefonicky,
5 minut rozhovor), neboť se mi nedaří s nikým spojit (po telefonu jsem byla sestrou zdejší nemocnice odmítnuta)?

Moc Vám děkuji.

S pozdravem

Eliška Štefková

⚪️

Za chvíli jdu volat kardiologovi, neboť se dcera v noci posadila na posteli s tlakem na hrudi (u srdce),
který po cca 2 minutách odezněl, ale tento (možná) příznak dříve nepociťovala.

⚪️

Edit 18:30 hod.:

Paní koordinátorka Neurologické kliniky (neuromuskulár. poradny) odpověděla na email obratem (děkujeme).
CT vyšetření má být v případě dcery provedeno bez kontrastní látky a co se týká druhého dotazu - kontakt
na radiologa, onkologa paní doktorka bohužel nemá, s nikým z těchto oborů nespolupracuje.

K lékaři - kardiologovi jsem se dnes nedovolala.

Autentické zápisy z tohoto dne najdete v tomto facebookovém příspěvku.

11. 11. 2023

Kdybych vám měla povědět, co vše se odehrálo v pátek 10. 11. 2023, byl by příspěvek o mnoho delší a tíha stresu - toho dne na nás navalená - jako bonus k migréně, se kterou jsem se probouzela, výraznější.

Zůstanu nyní jen u toho "zdravotního". Obě, dcera i já, jsme se měly dozvědět výsledky. U mne se týkalo výsledků kontrolního krevního obrazu, u dcery popisu CT vyšetření hrudníku, jež sice s obtížemi, ale předchozího dne absolvovala.

Asi mohu napsat, že jsem prožila pocit "smyslové přehlcenosti", že vím, co to znamená, když o něm mluví například autisté.

Ten strach z nepříznivých zpráv, ohledně podezření na onkologická onemocnění, tam zkrátka byl a spolu s tím jakási (možná neopodstatněná) stísněnost z nutnosti řešit některé věci jako rodina sami...

Můj krevní obraz si polepšil a tak věřím, že ve stejném duchu tomu bude i nadále, při prosincové kontrole
na hematologii.

CT vyšetření hrudníku u dcery bez přesvědčivých známek maligního onemocnění (největší z úlev),
jen s ojedinělou tzv. nodozilou (uzlík či nádorek - převážně benigního charakteru) na interlobiu vpravo.

Na rozdíl od magnetické rezonance u CT vyšetření popis fluidothoraxu (vody na plicích) není.

Nově v krevním rozboru pozitivita protilátky proti gangliosidům, a to anti-GT1a (v IgG ++), což by mohlo asi svědčit pro autoimunitní neuropatii, jež lékařka z Neuromuskulární poradny FN Motol již dříve zmiňovala, jako jednu
z možných příčin dysautonomie (a syndromu POTS), ale zatím jsme žádný z výše uvedených výsledků nekonzultovali.

Na termín konzultace čekáme.

Všem, kteří s námi "naši cestu za diagnózou" jdete a snažili jste se nás v těžších chvílích naprosté nejistoty podpořit (i kdyby jen myšlenkou), z celého srdce děkuji ❤️

Autentické zápisy z tohoto dne (s videozáznamem) najdete v tomto facebookovém příspěvku.

26. 11. 2023

Z mých úvah...

Na dnešek se mi zdálo o mamince.

Byly jsme spolu v obchodním domě, nacházejícím se nedaleko mého (skutečného) bydliště, nakupovaly jsme
- maminka bez zdravotních obtíží, veselá, spokojená.Za okny, lemujícími jednotlivé obchůdky, déšť.

Najednou, z ničeho nic se ozval hrom a z nebe slétlo k zemi cosi...ohromného, takový zvláštní gejzír vody,
v obrovské síle - zdálo se být až apokalypsou.Maminka začala strachy plakat. Objala jsem ji celou.
Objala, držela ji a utěšovala: "Maminko, neboj se, neměj strach, to všechno ZVLÁDNEME!"

Vyloženě pocit, že ji mám ochránit a že ji ochránit chci - před čímkoliv, co přijde.

Někteří lidé spěchali domů, jiní bez povšimnutí pokračovali v nákupech; další zůstávali na místech,
ovládnuti panikou.Věděla jsem, že je třeba dostat se co nejdříve domů, přičemž je třeba ale snažit se zachovat klid. Vydaly jsme se v tom prudkém dešti na zpáteční cestu.Uvědomila jsem si, že má dcera a muž doma nejsou
- on se bude vracet teprve ze služební cesty a dcera ze školního výletu.

Vzala jsem do ruky mobil, abych je rychle zavolala, měl podobu fotoaparátu (při vyprávění snu dceři mi řekla,
že byl opravdu takový v roce 2013 v prodeji - Samsung Galaxy S4 Zoom), ale dovolala jsem se jen dceři.
Ozval se dětský hlas, její hlásek z doby, kdy byla menší. Šťastný dětský hlas. Mezi kamarády, plno výletových zážitků a spěch za dalším..., vysvětlovala mi, že ještě domů nejedou a že už musí běžet - tak jsem v zoufalství alespoň požádala, aby se mi ozvala, až budou nasedat do autobusu před jejich zpáteční cestou.
Nechtěla jsem jí kazit ten krásný den svou obavou...Pak jsem se probudila.

Sny jsou (mi) knihou, co otevírá dveře k porozumění, co se v (mé) psychice odehrává...

Je pravdou, že bych svou maminku snad dnes už dokázala svými znalosti lépe ochránit a také je pravdou,
že navzdory všemu, co se nám děje, cítím v sobě pořád (s menšími propady) obrovskou sílu a odhodlání.

U dcery samozřejmě vnímám tu bolest z nemožnosti žít "normálněji", což bych jí moc přála, ale věřím,
že ta "lepší" doba přijde, až pojmenujeme lépe nepřítele, primární příčinu některých zdravotních potíží...

Autentické zápisy z tohoto dne najdete v tomto facebookovém příspěvku.

3. 12. 2023

Ve dnech minulých, zhruba 14 dní nazpátek, jsme se snažili získat názor specialisty na výsledky celotělové MR (konkrétně snímek plic) a CT hrudníku, jež se různily v popisu.

Kontaktovali jsme telefonicky společnost Pro diagnostika, která zajišťuje objednací termíny,mj. i magnetické rezonance a požádali, zda by byl lékař, popisující výsledek dceřina vyšetření magnetickou rezonancí v Iscare, ochoten podívat se i na snímek CT z naší nemocnice a pomohl nám vyvodit závěr z obojího. Chápeme,
že naše prosba se vymykala standardu a ačkoliv nám bylo přislíbeno, že se paní koordinátorka, se kterou jsme hovořili, pokusí lékaře zeptat, dosud se nám nikdo zpět neozval.

Dne 28. 11. 2023, na základě žádanky, vystavené praktickou lékařkou (kterou jsme s dcerou navštívili
jednak pro - zřejmě - zánět dutin a pak, abychom odevzdali všechny nové lékařské zprávy) jsme se telefonicky obrátili na plicního lékaře, působícího poblíž našeho města. Paní doktorka nás neposílala za nikým konkrétním,
ale žádala o provedení konziliárního vyšetření, právě s ohledem na možné porovnání snímků MR a CT.

Chtěli jsme tedy zajistit objednací termín (dceři vypomáháme tyto věci obstarávat my, neboť má problém
s telefonickými hovory, vyplývající z tzv. selektivního mutismu, zřejmě autismu a medical c-PTSD).

Telefonický hovor mezi panem doktorem a mým mužem ve mně zanechal - mám-li být upřímná - takový zvláštní pocit, byť se nám lékař věnoval opravdu dlouho a i působil vstřícně. Podivoval se nad tím (a zeptal se nás),
proč mu paní doktorka jednoduše nezavolala, že by se na CT podíval v počítači (kde má k výsledkům vyšetření
z naší nemocnice přístup) a rovnou jí to řekl - jinými slovy: proč nás za ním posílá, že je to zbytečné,
dále mj. zmínil, že paraneoplastické autoprotilátky jsou jen nespecifické (ano, víme), o ničem nevypovídají
a i ty další autoimunitní, pokud vyjdou z krve pozitivní, že nemusí nic znamenat (že u každého pacienta by nějaké vyšly, kdyby byla krev odebrána).

K CT vyšetření se vyjádřil tak, že stejně lepšího (výtěžnějšího) vyšetření není a že - jak se na snímky dívá -
plíce jsou v naprostém pořádku. Teprve, když jsme zmínili údajnou přítomnost ojedinělé nodozity,
tak s daným popisem souhlasil a přirovnal ji ke "křivému nosu", že je to něco podobného, jako kdyby se o někom řeklo, že má křivý nos. Celotělová magnetická rezonance, provedená v Iscare, se tím vlastně úplně opomněla, protože se zaměřil jen na magnetickou rezonanci mozku, provedenou v naší nemocnici (jejíž výsledek měl
k dispozici v pc), kde nevýznamná pineální cysta. Doporučil další sledování u specialistů, u kterých je dcera v péči: u neurologa, u kardiologa.

Mezitím se nám též ozvali přátelé s nabídkou pomoci (v rámci naší "cesty za diagnózou", resp. nyní už spíše primární příčinou dysautonomie/POTS) - děkujeme ❤️

Oslovili jednu z lékařek z oborou radiologie s týž prosbou, zda by byla ochotna zhlédnout snímky MR a CT; seznámit se s anamnestickými údaji.

Paní doktorce přesto, že ji nebudu jmenovat (a to jen z toho důvodu, že nevím, jestli by být jmenována chtěla)
z celého srdce děkuji ❤️

Třeba můj příspěvek nějakou náhodou zahlédne...

Sice se jí bohužel nepodařilo otevřít námi poskytnutý soubor s magnetickou rezonancí, ale snímky CT prohlédla
a napsala nám:

▪️ na CT hrudníku tekutina opravdu přítomna nebyla (je velmi pravděpodobné, že se vstřebala a že se nejedná
o nic vážného)

▪️ ojedinělá mikronodozita (kolem 2 mm) je velikostně nevýznamnou a je těžké až nemožné se vyjádřit k jejímu přesnému původu (může být i jen reakcí na dávno proběhnou nemoc)

▪️ u nejistých nálezů se provádí kontroly s časovým odstupem (kdy se sleduje případná změna velikosti
či charakteru) - pokud nález zůstává nezměněn, můžeme s jistotou říci, že se jedná o benigní záležitost

▪️ o dalším postupu a příp. sledování by měl rozhodnout klinický lékař, který má kromě výsledků zobrazovacích metod i další výsledky jako jsou např. laboratorní vyšetření, fyziologická vyš. apod.

"Ještě jednou děkuji, paní doktorko. Z Vašeho přístupu je znát pečlivost a té si moc vážím."

Už jsem tak několikrát na svém blogu psala:

Obecně myslím, že je v medicíně pečlivost důležitá, protože vždy lépe cokoliv přecenit než naopak
- vždy lépe "zbytečnou" kontrolou vyloučit než bez kontroly muset řešit případná pokročilá onemocnění...

Nové výsledky laboratorních testů, provedené zdejší lékařkou (neuroložkou) jsem zaslala lékařce (imunoložce)
a v tomto týdnu též kontaktovala paní koordinátorku Neurologické kliniky FN Motol s prosbou o sdělení objednacího termínu, který nám byl následně sdělen.

1. 2. 2024 je dnem kontrolní návštěvy v Neuromuskulární poradně FN Motol.

Autentické zápisy z tohoto dne najdete v tomto facebookovém příspěvku.

5. 12. 2023

Když tu tak vidím, jak dcera zase vyčerpáním usnula (poté, co chvíli pracovala na tzv. klauzurách
- pololetní praktické zkoušce), tak se mi vybavuje ještě jeden výrok pana doktora z oboru plicního,
kterému jsme nedávno telefonovali, o čemž jsem psala v předchozím příspěvku.

Hovořili jsme právě o tom, že bychom třeba tolik neusilovali o stanovení primární diagnózy dysautonomie
(pokud stanovit lze) nebo nalezení příčiny všeho, co se dceři děje, kdybychom denně neviděli, jak jí není dobře (dnes kupř. náhlý pocit nevolnosti - z ničeho nic), jak se cítí být natolik unavená, že není schopna ani běžného fungování doma.... Snažili jsme se vysvětlit, že tento neuspokojivý stav je nyní už dlouhodobý a nevíme,
jak jí pomoci.

Pan doktor reagoval slovy:
"Ona, jak se bojí stoupnout, aby neměla vysoké ty tepy..."

Nedokáži si vybavit, jak tu větu dořekl, možná jsme v tu samou chvíli oponovali - také si nejsem jista,
zda jsem si tuto větu nevyložila mylně (pak se moc omlouvám), ale...

🟠 PROSÍM VŠECHNY LÉKAŘE 🟠

Nevnímejte dg. dysautonomie/syndrom POTS tak, že pacient z "obavy z vysoké tepové frekvence" raději sedí,
leží nebo užije invalidního vozíku k přesunu na delší vzdálenost.

Jedná se o naprosto zkreslený pohled!

Pacient s rozvinutějšími příznaky (projevy) dysautonomie/syndromu POTS se nebojí, o normální fungování
se snaží a ač se snaží sebevíc, tak prostě normálně fungovat v některých případech nemůže.

Unavený bývá nikoliv proto, že "se bál a raději seděl či ležel" - lehá si a usíná právě po své snaze o aktivitu.
Tedy zcela obráceně.

Neustále se opakující tachykardie, den co den, při každém vzpřímení se, unavuje srdce.

To bývá v odborné literatuře málo zmiňováno, nicméně četla jsem i materiál, kde se - myslím, že - hodnotila kvalita a délka života pacientů s tímto onemocněním v porovnání s lidmi zdravými.

A ještě jeden dodatek: někdy je syndrom POTS zaměňován některými lékaři s ortostatickou hypotenzí,
přitom se jedná o rozdílné pojmy.

U posturální ortostatické tachykardie nedochází ke zvýšení tepové frekvence v důsledku poklesu krevního tlaku, naopak jedním z diagnostickým kritérií POTS je fakt, že ortostatická hypotenze má být vyloučena.

Autentické zápisy z tohoto dne najdete v tomto facebookovém příspěvku.

13. 12. 2023

Dne 11. 12. 2023 jsme obdrželi písemnost, ve které Úřad práce České republiky na základě naší žádosti o přiznání průkazu osoby se zdravotním postižením oznamuje, že rozhodl:

◻️ přiznat dceři nárok na průkaz osoby se zdravotním postižením označený symbolem ZTP

Vyjímám a cituji:

"Ve svém hodnocení zdravotního stavu oprávněné osoby posudkový lékař uvádí, že příčinou dlouhodobě nepříznivého zdravotního stavu je těžké postižení pohyblivosti a celkové výkonnosti již při lehkém zatížení interních a onkologických postiženích.

Posudkový lékař ve svém závěru konstatuje, že jde o osobu s těžkým funkčním postižením pohyblivosti
nebo orientace, včetně osob autistického spektra..."

"...těžkým funkčním postižením pohyblivosti se rozumí stav, kdy osoba je při dlouhodobě nepříznivém zdravotním stavu schopna samostatné pohyblivosti v domácím prostředí a v exteréru je schopna chůze se značnými obtížemi
a jen na krátké vzdálenosti..."

Pochopitelně bychom byli šťastni, kdyby žádné důvody pro žádost o průkaz ZTP neexistovaly anebo zmizely,
ale při stávající situaci si vážíme jakékoliv pomoci.

https://www.pohyblivost.cz/co-je-to-karta-prukaz-tp-ztp-a-ztpp.php

Autentické zápisy z tohoto dne najdete v tomto facebookovém příspěvku.

20. 1. 2024

Dlouho jsem nevložila příspěvek.

Mohlo se tak zdát, že se situace uklidnila, že se dceři po zdravotní stránce daří lépe a vše je lépe zvládnutelné.

Bohužel. Za mé otálení je zodpovědna spíše únava, ale i z té jsem vytržena ve chvíli, kdy je nutné znovu žádat 
o pomoc - o případnou zkušenost kohokoliv...

Dne 10. ledna 2024 dozrálo rozhodnutí opětovného podání žádosti o přerušení studia (do září 2024) posledního, maturitního ročníku, a to proto, že za těchto zdravotních podmínek je na maturitu nemožné se připravovat, připravit. První pololetí sice přineslo samá krásná hodnocení, co se týká známek, ale to je maximum, co byla dcera schopna zvládnout s tím, že jejich počet nebyl ještě kompletní (pro vysvědčení) a za cenu, že únava -
byť při individuálním, převážně "online" studiu - se stala extrémní (když pominu, jaké další potíže musela překonávat). Více už není v jejích silách a hlavně bychom to, my rodiče, ani nechtěli...

Panu řediteli a všem vyučujícím na umělecké škole, kteří se nám snažili vyjít vstříc (mnohdy nad rámec jejich povinností), moc děkujeme. Vážíme si všeho, co pro nás udělali ❤️

Dnes, tj. 20. ledna 2024, nám lékařka - zdejší neuroložka zatelefonovala část výsledků laboratorního odběru
ze čtvrtka 18. 1. 2024 a není úplně příznivý. Jednalo se o náběr onko markerů s vědomím, že tyto nejsou
pro příp. "prvozáchyt" onkologického onemocnění vhodné (spíše sledují vývoj již stávajícího), nicméně mohou někdy napomoci lépe identifikovat některé z autoimunitních onemocnění (s některými onemocněními
se některé z nich mohou pojit).

SCC pozitivní ++

Nevím, absoulutně nevím. Tedy jinak - vím, co se o tomto markeru v odborné literatuře píše, včetně možné spojitosti s (pouze) benigními onemocněními, ale co ty ostatní pozitivity v laboratorních výsledcích, dříve zjištěné?

Lze se spoléhat na náhodu (každému někdy něco vyjde), jak usuzoval plicní lékař poblíž našeho města
(přičemž nad "nodozitou" na plicích mávl rukou) nebo se dál snažit hledat pomoc, neodkládat ?

Pozitivní SCC může i několik měsíců předcházet detekovatelnému nádoru. Může, nemusí.

Kdo se nás ujme a zamyslí se nad všemi dosud získanými výsledky? Na koho se mohu obrátit?

1. 2. 2024 je naplánována kontrolní návštěva v Neuromuskulární poradně FN Motol a krom toho máme
ještě žádanku od také hodné lékařky - imunoložky pro kontrolu, především hodnot gangliosidů.

Na tento krevní odběr teprve půjdeme v den, kdy bude dceři trochu lépe...

Prosím, zdravotníci i nezdravotníci, pokud byste měl někdo zkušenost, radu, doporučení - jak dál postupovat - kontaktujte mne.

Ze srdce děkuji ❤️

Vytvořila jsem a přiložila obrázky s výpisem jen toho podstatného - se zestručněnou anamnézou, s příznaky,
s výsledky vyšetření...

K termínu "ušní červ", který nepatří asi mezi nejběžnější, přikládám odkaz s vysvětlením https://en.wikipedia.org/wiki/Earworm - je pro dceru velmi obtěžující záležitostí a někdy zcela znemožňující myslet (soustředit se na čtení nebo i jen vnímat toho, kdo na ni mluví), protože opakující se část písně, reklamy, slov...přehluší vše, i vlastní myšlenky, svou nepřetržitostí a hlasitostí. Může trvat i po dobu několika dnů -
malá část opakujícího se textu písně - včetně nocí, kdy "ušní červ" brání v usnutí.

Když bych měla uvést konkrétní příklad toho, jak fungujeme, tak např. při sledování televize musíme být ve střehu, abychom včas vypnuli zvuk při počátku každé reklamy nebo my s mužem při poslechu hudby užít sluchátka, nepouštět nahlas. Takže třeba i hlasové zprávy od vás, co mi chodí do messengeru, tímto způsobem poslouchám pro případ, že byste namlouvali zprávu v prostředí, kde hraje hudba a když sluchátka nemám při ruce,
musím poslech odložit na později - jsme-li s dcerou společně v místnosti.

Tohle je jen taková nepatrná drobnost v tom všem, ale pokud bychom našli pomoc, resp. radu, jak minimalizovat tento fenomén (často se pojící s autismem nebo OCD), stane se život pro dceru šťastnějším...

Potíže – symptomy:

  • časté bolesti hlavy, migrény (cca 3x/měsíc)
  • zhoršené vertigo
  • občasné tiky ve tváři
  • častá mydriáza
  • stálá světloplachost (zhoršená v průběhu času)
  • záchvatovité zhoršení vidění (záblesky, černá tečka nebo modré kolo před očima - objeví se a zmizí, rozostřené vidění)
  • stálá přecitlivělost na zvuky (hlasitější zvuky způsobují bolest v uších)
  • stálý tzv. ušní červ
  • přecitlivělost malé ohraničené oblasti na těle – na kůži (pálení, bolest "u kořene vlasů" apod.)
  • občasná necitlivost v horních i dolních končetinách anebo změna vnímání teploty v nich
  • synestézie
  • častá mozková mlha (neschopnost se soustředit nebo myslet, vybavit si slovo nebo větu)
  • časté noční děsy
  • občasné svalové křeče
  • občasné bolestivé nedokrvení horních i dolních končetin (jeví se jako Raynaudův syndrom)
  • občasné podlomení nohou při chůzi
  • stálý pocit tzv. knedlíku v krku, suchosti v ústech (lepení jazyku na patro, žízeň)
  • stálý pocit nucení na močení
  • stálý tinnitus (zhoršený při hluku)
  • časté bolesti kloubů a svalů
  • stálá únava (potřeba spánku během dne – po spánku pocit únavy neustupuje)
  • stálý pocit nemoci
  • častý "větrový" pocit na plicích (při každém nádechu podobný pocit jako při žvýkání větrové žvýkačky, ne v ústech, ale na plicích – pálivý, nebolestivý)
  • občasný pocit neklidu
  • hubnutí (cca 47 kg před rokem; 19. 1. 2024 – 44 kg)
  • menstruace silná, bolestivá, s nevolností
  • občasné dyspeptické potíže (nevolnost, nadýmání, průjem)
  • častá sinusová tachykardie (POTS), občasné bolesti u srdce
  • občasná hypotenze


Laboratorní nálezy (od 6/2023 do 1/2024):

6/2023

CIK 12,1 pozitiv. (+)

ENA+ screen 28,2 pozitiv. (+)

testované antigeny dsDNA, Ro52, Ro60, SS-B, Scl70, centromera, Mi2, Ku, Th/To, RNA pol III, Pm/Scl, PCNA, Jo-1, Sm, RNP, Ribosomal – P …negativní

ANCA MPO 48,5 pozitiv. (0-20)

CV2 (CRMP5) pozitiv. (+)

7/2023

ANCA MPO negativ. (kontrola)

9/2023

ANCA MPO negativ. (kontrola)

10/2023

ANCA MPO negativ. (kontrola)

CIK negativ. (kontrola)

ENA+ screen negativ. (kontrola)

11/2023

Anti–GT1a (IgG) pozitiv. (++)

1/2024

SCC pozitiv. (++)


Další vyšetření – nálezy:

10/2023

MR mozku: vs. pineální cysta (bez uvedení velikosti, ale na předchozích MR popis cca 10 mm)

MR celotělová: fluidothorax vpravo 6 mm, vlevo 8 mm (plíce špatně hodnotitelné při artefaktech),
malé množství volné tekutiny v malé pánvi

11/2023

CT hrudníku: ojedinělá nodozita na interlobiu vpravo, bez ložiskových změn, bez patol. infiltrace


Autentické zápisy z tohoto dne (s obrázky a fotografií) najdete v tomto facebookovém příspěvku.

25. 1. 2024

Návštěva praktické lékařky

Dne 25. ledna 2024 navštívili muž s dcerou její praktickou lékařku, aby předali výsledky nedávno provedených krevních testů, indikovaných specialisty a zároveň ji seznámili se současným - spíše horšícím se - zdravotním stavem.

Nechci, aby můj záznam vyzněl vůči této lékařce nepěkně, neboť se k nám vždy chovala mile a i v lecčems vyšla vstříc - navíc jsem sama přítomna nebyla, takže nemohu ocitovat, ale její slova (poté, co očima přelétla list se soupisem příznaků, abnormálních výsledků krevních testů či dalších vyšetření) vyzněla v tomto smyslu:

1. už nám nemůže více pomoci, co se týká hledání příčiny všech fyzických potíží či laboratorních nálezů

2. tak komplikovaný případ zřejmě nebude (nemůže) žádný z odborníků řešit komplexně -
dcera se s tím vším musí smířit (načež nabídla a předala kontakty na psychoterapeuty)

Navrhla/vyzvala ji, aby příště přišla (resp. přijela na vozíku) do ordinace sama, i kdyby (v rámci jejího
medical-PTSD a také tzv. selektivního mutismu) nemohla pak mluvit, v ordinaci by mlčela - chtěla ji asi tímto naučit překonat (pro ni) těžko překonatelné.

Jistě to paní doktorka myslí dobře, ale...

⚪️

Smiřovat se se současným zdravotním stavem nechceme, jelikož nemáme pocit, že bychom vyčerpali všechny možnosti, jak zjistit, co je jeho příčinou (co mohlo příp. vést k dysautonomii) a zda se přece nedá něco zvrátit
k lepšímu nějakou léčbou. Už vůbec bychom nechtěli nic vyloženě zanedbat.

Přestože psychické a fyzické zdraví nelze od sebe oddělit, tak jsem přesvědčena o tom, že při zdraví fyzickém
by dcera užívala každého dnè "plnými doušky", a to navzdory zmíněnému medical-PTSD nebo projevům
(zatím nediagnostikované, nicméně více než pravděpodobné) poruchy autistického spektra.

Co dál, jak dál? 😕

Dnes bychom se měli dozvědět zbývající výsledky laboratorních testů a 1. 2. 2024 plánovaná kontrola
na Neurologické klinice - neuromuskulární poradně FN Motol.

⚪️

Fotografie je z června 2022, kdy dcera ještě byla schopna projevy dysautonomie zvládat lépe -
pohybovat se bez invalidního vozíku nejen doma, ale (byť s potížemi) i venku...

⚪️

Edit: 26. 1. 2024

Zbývající výsledky laboratorních testů nebudeme znát zřejmě do příštího týdne, protože paní doktorka onemocněla…


Autentické zápisy z tohoto dne (s fotografií) najdete v tomto facebookovém příspěvku.

26. 1. 2024

Dnes bych ráda navázala na můj předchozí příspěvek https://www.facebook.com/eliska.stefkova/posts/7169827226435017 malou poznámkou k "naší" psychoterapii...

🟡

V minulosti jsme psychoterapeuta pro dceru sami aktivně hledali a vyhledali - pro možné zmírnění důsledků medical-PTSD (posttraumatické stresové poruchy); pro možné ujasnění, zda jsme dokázali správně rozeznat -
až tedy nyní, v dospělosti - diagnózu PAS (poruchu autistického spektra).

Povětšinou se jednalo o služby nehrazené zdravotní pojišťovnou, v cenách kolem jednoho tisíce za 50 minut
osobní návštěvy (tehdy zdravotní stav ještě dovoloval - dcera invalidního vozíku neužívala) či online setkání.

Vůbec nechci globalizovat a také se třeba jen nedobře sešly okolnosti, ale výsledkem naší snahy o spolupráci
s odborníky byl návrat tzv. flashbacků (vázajících se k PTSD), se kterým jsme se následně museli vypořádávat sami, bez pomoci kohokoliv.

Jedna z terapeutek totiž dceři zadala "domácího úkol na příště" - kdy měla na papír vypsat všechna svá traumata; všechny ty události z nemocničních zařízení, jež zanechaly bolest na duši nebo navodily strach. Vzpomínkám jsme věnovaly celý jeden večer (pomáhala jsem sepisovat), bylo to velmi náročné, pro dceru stresující...

Očekáváte nějaký záměr, že?

Záměr psychoterapeutky - strategii. Vůli začít s těmito informacemi pracovat tak, aby došlo u pacienta k vyrovnání se s nimi a vše vedlo nakonec k vylepšení stavu, ohledně PTSD.

Paní doktorka informace převzala a řekla: "Už je to devět let nazpátek - minulost, vezmi a zahoď."
A bylo - toť celá terapie.

A pak jsme se teprve v tom všem začali topit. Flashbacky, které se do té doby objevily jen velmi sporadicky,
nabraly na síle, se vším, co je provází... Každodenní boj, který jsme nakonec naštěstí zdolali a dostali se zpět,
do výchozího bodu.

V rámci této výše zmíněné (a celkem finančně náročné) terapie se dcera např. dozvěděla, že v srdci se nachází jakási "pátá komora", kde sídlí jakýsi mužík a s tím se má obejmout, aby se tak mohla spojit s Vesmírem... Tato teorie se stala vyvrcholením všech předchozích teorií, kdy na samém počátku stála ale "věda" (pročež jsme se pro spolupráci prvotně rozhodli).

Jiný terapeut - tentokrát muž - vždy dceru pečlivě vyslechl a nelze jeho práci nic vytknout, jen zkrátka nevěděl - což podotkl - jak by se s tolika obtížemi a životními omezeními, které ona má, sám vyrovnal…

Na další psychoterapeutku jsme se obraceli s prosbou, zda by nás nezasvětila do "světa autistů", abychom mohli pomoci dceři lépe zvládat určité situace (např. problém hlasitých zvuků). Termín autismu měla uveden
na internetových stránkách, že se touto diagnózou zabývá. Dodnes jsme nepochopili, proč si později (po navázání spolupráce) kladla podmínku, že na webové kameře při online schůzce musíme být odděleně - buď samotná dcera nebo samotní my, rodiče, i přes dceřinu dospělost. Terapie nebo diskuze o autismu měla probíhat tím způsobem, že bychom se my tázali (tedy předčítali dcerou zapsané dotazy), paní terapeutka by se k ním vyjádřila, my bychom je pak dceři přetlumočili, dcera by se k nim vyjádřila a posléze při dalším sezení bychom její vyjádření
paní terapeutce sdělili. Pokud by "rada" nevyhovovala (jakože třeba poradila, když vadí zvuk vody ve sprše,
tak máme umývat vlasy v kuchyni v lavoru se zakloněním hlavy, což dcera ale pro závratě nemůže absolvovat),
tak bychom si z dalšího "rodičovského sezení" přinesli radu novou... Ne, společnou komunikaci se nepodařilo vyjednat.

Jiná psychoterapeutka působila opravdu mile, nicméně "dýchací" metoda, kterou ke své terapii u klientů užívala,
se nedala u nás aplikovat (u dcery hluboké dýchání vede ke stavu závratí, nevolnosti a pocitu brnění v rukou - možná tetanii, i když EMG tetanii nepotvrzuje). Požádali jsme ji, resp. dcera požádala o metody jiné, ale emailem obdržela popis téže.

A asi poslední z námi oslovených psychoterapeutů/tek se netajila s názorem, že "na diagnózy jako je autismus nevěří", což jaksi nekorespondovalo s naší vírou... Autismus považujeme za vývojovou poruchu tak,
jak o tom odborná literatura hovoří...

🟡

Kontakty na psychoterapeuty, které nám lékařka s úmyslem "naučit dceru povznést se nad fyzické obtíže" předala (přesněji minimálně jeden z nich), nejsou vhodné ani z praktického hlediska.

Paní psychoterapeutka, zabývající se (pokud jsem správně pochopila) především psychosomatikou, sídlí v domě (myslím, že) bez bariérového přístupu s mnoha schody a nedokáži si vůbec představit, jak by je dcera zdolávala, nehledě na skutečnost, že fyzicky takové cesty "ven na delší dobu" pro řadu zdravotních potíží nezvládá... 

🟡

Jakou máte zkušenost vy, rodiče s autistickými dětmi nebo pacienti s posttraumatickou poruchou, ohledně psychoterapie?

Jakou máte zkušenost s nesnahou dopátrat se příčiny fyzických obtíží či výsledků vyšetření?

Napište, prosím, do komentářů, děkuji ❤️

Autentické zápisy z tohoto dne (s fotografií) najdete v tomto facebookovém příspěvku.

2. 2. 2024

1. 2. 2024

Třetí návštěva v Neuromuskulární poradně FN Motol.

Ráda bych vyjádřila svůj vděk za mimořádný přístup paní MUDr. Veroniky Potočkové (nevyjímaje sestřičky) nejen k naší dceři, ale věřím, že i k dalším pacientům, jež tuto ambulanci navštěvují. Empatická, naslouchající,
respektující lékařka, se snahou danou situaci řešit.

Po seznámení se se všemi námi sepsanými symptomy a hlavně pak po opětovném provedení testu s výsledkem jasně poukazujícím na poruchu nervového autonomního systému (s výraznou tachykardií po vertikalizaci)
paní doktorka řekla, že musíme dát určitě nějakou medikaci, protože - cituji: "tohle není k životu...".

Sedla si ke stolu s papírem a propisovací tužkou a vylučovací metodou (neboť dříve podané léky dcera netolerovala pro převažující nežádoucí účinky) našla dvojkombinaci propranololu a midodrinu, kterou naordinovala zatím
v nízkých dávkách - ty se budou (dle tolerance a potřeby) příp. navyšovat.

Objednala nás ke svému kolegovi na CCM (Corneal Confocal Microscopy) - korneální konfokální mikroskopii,
což je neinvazivní metoda morfologického vyšetření rohovky, umožňující vizualizaci tenkých nervových vláken,
na jejímž základě lze diagnostikovat neuropatii. Vychází z poznatku, že rohovka je nejhustěji inervovaná tkáň lidského těla (až 400× více než lidská kůže).

Bezprostředně po provedeném CCM, dne 29. 2. 2024, máme přijít s výsledky do poradny.

S paní doktorkou jsem konzultovala indikaci jiného specialisty k operačnímu výkonu v CA (celk. anestezii),
od kterého jsme si v předchozí den přinesli žádanku. Narkózu považuje u dcery za rizikovou, a tak souhlasila
s mým úmyslem kontaktovat jednoho pana profesora z VFN (na doporučení jedné z mých kamarádek - zdravotnic), požádat ho o konzultaci a případné nalezení jiného řešení, jak vyloučit/potvrdit danou diagnózu. Tento náš, resp. dceřin zdravotní problém nespecifikuji, pro jeho osobnější povahu.

Co se týká nálezu ojedinělé nodozity na plicích a následných kontrol (zda se tvar a velikost nemění), tam jsem zmínila, že snad by byla možnost transtorakálního (přes hrudník) ultrazvuku namísto CT, kdy se budu snažit zkontaktovat Plicní kliniku VFN, abych si tuto domněnku ověřila a případně se i domluvila (pakliže to půjde)
na objednacím termínu v budoucnu. I tomuto postupu byla paní doktorka nakloněna - CT vyšetření lépe
se vyhnout a zároveň nenechat bez kontroly.

V Neuromuskulární poradně jsme se setkali i s pochopením nutnosti přerušení studia za stávajících okolností
a zároveň podporou ve víře postupného zlepšení...

⚪️

Tázala jsem se a následně dozvěděla, že neurologové stále (určitě na možné výjimky) pacienty se známkami dysautonomie do neuromuskulární poradny neodesílají a jsou to samotní pacienti, kteří si informace mezi sebou musí předávat, aby se do specializovaného centra za (i kdyby jen symptomatickou) léčbou dostali.

Proto je třeba povědomí o dysautonomii - syndromu POTS dál šířit.

Autentické zápisy z tohoto dne (s fotografií) najdete v tomto facebookovém příspěvku.

15. 2. 2024

Dne 29. 2. 2024 ve 12:15 hodin měla dcera absolvovat CCM (Corneal Confocal Microscopy) -
korneální konfokální mikroskopii na Oční klinice FN Motol, poté přejít s výsledky (resp. přejet)
na Neurologickou kliniku do Neuromuskulární poradny, být tam ve 12:30 hodin.

Mezitím jsem musela zajistit konzultaci na onkogynekologii ve VFN (ve snaze najít "neoperativní řešení možné diagnostiky") - tam nám vyšli lékaři vstříc, jenže těžko nalezený termín se "osudově" překryl, též 29. 2. 2024
ve 12:30 hodin.

Takže jsem se snažila vykomunikovat ve FN Motol termínový překlad, ale pro komplikovanost nakonec
byla nucena požádat o totéž lékaře VFN - opět vyhověl (dokonce jen přesunul na pozdější hodinu),
čehož si moc vážíme❤️

A když už jsme byli opravdu rádi,  jak se to pěkně podařilo zorganizovat, tak zazvonil telefon,
kdy nás paní koordinátorka z FN Motol informovala o změně (neboť se u lékaře, jenž bude provádět oční vyšetření, změnila situace), takže se druhé cestě do Prahy nakonec nevyhneme a je plánována na 21. 3. 2024 pro návštěvu obou ambulancí.

Děje se nám takto často a bude to asi dáno počtem specialistů, u nichž jsme buď já nebo dcera (nebo všichni tři)
v péči pro naše neduhy.

Jistě, že bych raději plnila diář jinými událostmi...

⚪️

Nově nakombinované léky, co by měly potlačovat projevy syndromu POTS, si vyžádaly pravidelná kontrolní měření kromě tepové frekvence také krevního tlaku (nejdříve vleže, vzápětí pak po vertikalizaci) a my nově zjišťujeme, že bude mít dcera možná "ortostatickou hypertenzi"?

Krevní tlak (buď systolický nebo diastolický nebo obojí) se jí při vertikalizaci zvyšuje obvykle o cca 20 mmHg.

Autentické zápisy z tohoto dne (s fotografií) najdete v tomto facebookovém příspěvku.

21. 2. 2024

Budeme muset bohužel opět (emailem) kontaktovat paní doktorku z FN Motol - Neuromuskulární poradny,
neboť jsme zřejmě nuceni (po)zastavit léčbu Propranololem + Gutronem.

Z nějakého neznámého důvodu dcera dosud užívané léky (podávané za účelem snížení posturální ortostatické tachykardie) netoleruje - dochází k více nežádoucím účinkům (od snesitelných po nesnesitelné) a TF klesá
v průměru jen o 10 tepů/min s ohledem na nízké dávkování (kdy by vyšší už asi v jejím případě nebylo bezpečné).

V noci na 19. 2. 2024 i přes večerní užití Gutronu (midodrin, který má krevní tlak zvyšovat) jí hodnota diastolického tlaku poklesla na 45, a to jen v dobu měření, pak se zdálo, že chvílemi omdlévá... (zvažovali jsme ZZS, ale zároveň věřili, že se stav spontánně zlepší, což se naštěstí stalo).

Celé dny předtím ji provázely bolesti hlavy (po vertikalizaci se mírnily), závratě, palpitace, bolest u srdce, nevolnost, bolest břicha až podbřišku, bolest jedné nohy (zvláštní), svědění po těle a jakési vibrování/brnění
ve vlasové části hlavy, pocit zimnice a objevující se tzv. husí kůže; větší únava než její běžná... 

Teprve dnes nežádoucí účinky odeznívají...

Nebo přesněji, většina z projevů je důsledkem samotné dysautonomie, ale u ní se vše při medikamentózní terapii ještě zintenzivňuje...

Proč? 😕

Autentické zápisy z tohoto dne (s fotografií) najdete v tomto facebookovém příspěvku.

1. 3. 2024

Bohužel, pro zdravotní indispozici jsme se dnes - resp. vlastně už včera 29. 2. 2024 (je noc a čas zapsat) - z návštěvy onkogynekologické ambulance ve VFN museli omluvit a termín bude přeložen, zatím není znám.

Autentické zápisy z tohoto dne (s fotografií) najdete v tomto facebookovém příspěvku.

7. 3. 2024

Dnes jsem diskutovala s jednou z pacientek s POTS (a kamarádek zároveň) na téma diagnostických kritérií tohoto onemocnění, neboť se jí dostalo ze Všeobecné fakultní nemocnice v Praze reakce na její písemnost, a to mj. této
- cituji:

"...tepová frekvence nad 120/min (míněno po naklonění roviny při HUT testu) není dle současné EBM považována za diagnostické kritérium syndromu posturální ortostatické tachykardie..."

Tím jsme se vrátily k vyhledávání zdrojů (neboť ty, které jsem já v minulosti vyhledala a zmiňovala, tepovou  frekvenci nad 120/min při vertikalizaci v prvních 10 minutách HUT testu jako jednoz diagnostických kritérií uvádějí) a dostaly se k tomuto článku z roku 2022:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8920526/ , z něhož vyjímám a cituji:

🟠 Diagnostická kritéria pro syndrom posturální ortostatické tachykardi (musí být splněna všechna následující kritéria):

✔️ trvalé zvýšení srdeční frekvence o ≥ 30 tepů/min (nebo ≥ 40 tepů/min, pokud je pacient ve věku 12–19 let) během 10 minut vzpřímeného držení těla

✔️ absence významné ortostatické hypotenze (velikost poklesu krevního tlaku ≥ 20/10 mm Hg)

✔️ velmi časté příznaky ortostatické intolerance, které se zhoršují ve vzpřímené poloze,
s rychlým zlepšením po návratu do polohy vleže (příznaky se u jednotlivců liší, ale často zahrnují závratě, bušení srdce, třes, celkovou slabost, rozmazané vidění a únavu - trvání příznaků ≥ 3 měsíce)

✔️ absence jiných stavů, které by mohly vysvětlit sinusovou tachykardii

Je pravdou, že zde, v tomto článku (a možná i v jiných) již diagnostické kritérium nad 120/min při vertikalizaci
v prvních deseti minutách chybí a pokud lékařka, u níž naše dcera podstupovala HUT test vycházela z těchto údajů, nemusela by diagnózu POTS stanovit, ale...

...stále ještě ale zůstává faktem, že v horizontální poloze dcera nesetrvala dostatečně dlouho na to, aby její výchozí tepová frekvence mohla být považována za klidovou, čímž mohly být výsledky (a zřejmě se tak i stalo,
protože dg. POTS další testy, podstoupené ve FN Motol jasně potvrdily - při vzestupu TF na více než 30 tepů/min při vertikalizaci) značně zkresleny.

🔴 Za případnou mystifikaci ohledně druhého z (dříve) užívaných diagnostických kritérií, se veřejně omlouvám🔴

Informaci znovu ověřím, zeptám se lékařky působící v Neuromuskulární poradně, kterou bychom měli navštívit dne 21. března 2024. Prezentace (z roku 2017), kterou mi poskytla ke zveřejnění (šíření osvěty o dysautonomii) druhé kritérium (ještě) obsahovala.

Je to jen má hypotéza, ale pokud bylo ustoupeno od diagnostického kritéria vzestupu TF nad 120/min při vertikalizaci, tak možná v rámci diferenciální diagnostiky, neboť by se v některých případech mohlo jednat třebo
o projev nepřiměřené sinusové tachykardie (či jiných stavů), namísto POTS. Tam bych ovšem zase předpokládala, že přirozeně by měly být jiné stavy při stanovení dg. POTS nejdříve vyloučeny.

Poznámku/připomínku neurologa (příp. kardiologa) uvítám, děkuji.


Autentické zápisy z tohoto dne najdete v tomto facebookovém příspěvku.

22. 3. 2024

Včera, tj. dne 21. 3. 2024 nás čekala cesta do FN Motol, a to do dvou ambulancí - oční a následně pak neurologické (neuromuskulární). Vždy je náročná, už jen vzhledem ke skutečnosti, že dcera trpívá
při jízdě autem kinetózou (závratě, nevolnost), ale zároveň jsme rádi, když aktuální zdravotní stav dovolí se na cestu vydat a nemuset termín odkládat.

Z celého srdce děkujeme panu MUDr. Josefu Štormovi z Oční kliniky dětí a dospělých FN Motol
za jeho úžasný přístup k dceři při CCM - korneální konfokální mikroskopii, jež tak (byť přístroj vydává zvuk, 
který ji - zřejmě v důsledku autismu - bolel v uších) lépe zvládla. Vyšetření jako takové je nebolestivé
(užívá se lokálního anestetika), nepříjemně může být vnímán pomocný gel, neboť po nanesení stéká do krku,
ale úplně na vše byla dcera lékařem dopředu upozorněna, celý postup nám vysvětlil.

Výsledek by měla mít k dispozici paní doktorka z neuromuskulární poradny do 14 dnů, i když pan doktor
se prý bude snažit na snímky podívat už tento víkend. Celkově si vyhodnocení vyšetření žádá hodně času
(zmínil 1500 snímků, pokud si správně vybavuji).

Ptala jsem se, kde všude v ČR mohou pacienti konreální konfokální mikroskopii podstoupit -
jsou to zatím jen dvě místa: Praha a Brno.

ROHOVKOVÁ KONFOKÁLNÍ MIKROSKOPIE

👉 rychlá a především neinvazivní zobrazovací metoda, která umožňuje zobrazit in vivo nervová vlákna subbazálního plexu rohovky (lze využít při sledování postižení nervových vláken u řady neurologických onemocnění, zejména u skupiny chorob postihujících tzv. tenká nervová vlákna - rozvoj periferní neuropatie).

Pro lékaře (zvláště neurology) si dovoluji přiložit odkaz:

https://www.csnn.eu/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2021-4-9/vyuziti-rohovkove-konfokalni-mikroskopie-u-neurologickych-onemocneni-128172/download

Paní doktorka z neuromuskulární poradny z důvodu dosažení nepříliš významného efektu u léků
tzv. první volby (a také četných nežádoucích účinků, které se u dcery vyskytly) změnila medikaci
(viz lékařská zpráva v příloze původního příspěvku na Facebooku).

Tu jsme ještě následně přece poupravily, jelikož při užívání prvního z léků - kortikosteroidu - a dceřině Leidenské mutaci by si musela kromě současného užívání Helicidu (Fludrocortizon zvyšuje vylučování žaludečních šťáv)
a kalia (draslíku - neboť Fludrocortizon může snižovat hladinu draslíku) injekčně aplikovat též lék na ředění krve (byla by zvýšena srážlivost), a tak máme vyzkoušet nejdříve užívání pouze léku druhého, tj. Mestinonu,
sledovat efekt (ten pak nastupuje mnohem rychleji nežli je tomu u kortikosteroidů).

Mestinon bývá využíván primárně k léčbě onemocnění myasthenia gravis, kdy pomáhá přenášet informace
z mozku na svaly tak, aby mohly lépe fungovat.

⚪️

Zpáteční cesta z Prahy tak, jako vždy, nabídla překrásné pohledy na zapadající slunce, které sice za jízdy můj mobil nedokáže úplně hezky zachytit, ale přesto fotografie ráda pořizuji.

Ač dceři nebylo po cestě dobře a cítila se zcela vyčerpána, řekla mi, že ji přístup paní doktorky z neuromuskulární poradny i pana doktora z oční kliniky vždy tak potěší, že při vzpomínce na ně k ní nová energie proudí...

Mám to tak i já. Děkujeme ❤️

⚪️

Respektuji pochopitelně dceřino přání nefotografovat ji za situace, kdy se na to být fotografována necítí
(protože jí není dobře), takže pak zůstáváme u přiložení fotografií buď těch, kdož ji na její "cestě za diagnózou" doprovázejí nebo fotografií dokumentujících danou událost.

Autentické zápisy z tohoto dne (se skenem lékařské zprávy a dalšími fotografiemi) najdete
v tomto facebookovém příspěvku.

1. 5. 2024

Delší dobu jsem nevkládala příspěvek, tak nyní nasdílím naše včerejší zážitky z hezkého odpoledne,
kdy se dcera cítila lépe a mohla absolvovat "procházku na vozíku"...

Neradi bychom cokoliv zakřikli, ale zdá se, že lék Mestinon, jež před nedávnem začala užívat,
má snad přeci účinek.

(původně ordinovaný v dvojkombinaci s Fludrocortizonem, od čehož paní doktorka po dohodě s námi ustoupila
- z důvodu nutnosti injekčně aplikovat pak i protisrážlivý lék při dceřině Leidenské mutaci)

Snižuje jí tepovou frekvenci při vertikalizaci o cca 20 tepů/min (přesto, že tepy zůstávají i tak vysoké,
jistá úleva je znát) a nežádoucí účinky (v podobě již mírnější nevolnosti, pobolívání břicha, častého močení
či cukání očních víček) jsou snesitelné.

Nevíme, jestli tomu chtěla jen náhoda, že poslední dny dále nepociťuje tolik extrémní únavu (a za naší pomoci
byla schopna vrhnout se s přestávkami do úklidu části pokoje) nebo by mohl mít lék - primárně určený pro léčbu myasthenia gravis (MG), tedy autoimunitního onemocnění postihujícího nervosvalový přenos https://cs.wikipedia.org/wiki/Myasthenia_gravis - pozitivní efekt ve smyslu mírnění únavy?

Tím nechci říci, že bychom pojali podezření na výše zmíněné onemocnění (neodpovídají tomu ani příznaky,
mezi něž patří např. pokles očního víčka) - jiné to je u CFS/ME (chronického únavového syndromu):
ten, kdyby u dcery potvrzen byl, nedivila bych se.

Výsledky vyšetření CCM (korneální konfokální mikroskopie) stále neznáme.

V pátek 26. 4. 2024 jsem se snažila kontaktovat sestřičku z Neuromuskulární poradny FN Motol - jsme domluveny, že by se nám měla buď ona nebo přímo paní doktorka v tomto týdnu ozvat a sdělit nám je.

Těžké se rozhodnout, co si přát. Má být neuropatie potvrzena nebo nemá být potvrzena?
Při jejím průkazu by se příčina potíží ujasnila - v opačném případě bychom zřejmě museli v pátrání vytrvat.

Všeobecnou fakultní nemocnici s dotazem na možnost (kontrolního) ultrazvukového vyšetření plic
(ohledně zjištěné nodozity) jsem zatím telefonicky neoslovila.

Autentické zápisy z tohoto dne (s videozáznamem) najdete v tomto facebookovém příspěvku.

6. 5. 2024

V roce 2015 se objevily výraznější potíže - EKG holter monitorace prokázala tzv. sinusovou tachykardii.

I další EKG holter monitorace (vždy s odstupem času) sinusovou tachykardii potvrzovaly
- dcera se potýkala s mnoha přibývajícími doprovodnými příznaky, které nabíraly na intenzitě.

V červnu 2023 stanovena dg. DYSAUTONOMIE (porucha funkce autonomního neboli vegetativního nervového systému, jeho dysregulace); konkrétně pak jeden z podtypů - syndrom POTS (posturální ortostatické tachykardie), která ji (pro opravdu vysokou tepovou frekvenci po vertikalizaci - postavení se, dosahující mnohdy až 180 tepů/min, max. TF zaznamenaná "chytrými hodinkami" 220 tepů/min) donutila pořídit a užívat mimo domov invalidní vozík, s jehož pořízením jste nám mnozí pomohli a my vám znovu děkujeme ❤️

Od té doby začalo pátrání po PŘÍČINĚ dysautonomie (ne vždy ji lze stanovit, ale podaří-li se, je naděje na to,
že terapii bude možné zacílit).

Dne 21. března 2024 dcera absolvovala na Oční klinice FN Motol CCM VYŠETŘENÍ
(korneální konfokální mikroskopii), které nám mělo dát odpověď na otázku, zda by příčinou dysautonomie mohla být NEUROPATIE (porucha funkce nebo onemocnění jednoho nebo více nervů), a to s největší pravděpodobností autoimunitní neuropatie tenkých vláken (i u neuropatie je dobré stanovit její příčinu).

🔴 ANO NEBO NE? 🔴 ....

...tázala jsem se tu v minulých příspěvcích, co bych si vlastně měla přát a VÝSLEDEK, který jsme dnes, tj. 6. 5. 2024 obdrželi (a který jsme už netrpělivě očekávali, protože obvykle bývá znám zhruba do tří týdnů)
NEPŘINESL bohužel VYJASNĚNÍ.

👉 Hraniční hodnoty (s plánovanou kontrolou za rok).

Jelikož nevím, kdy se nám podaří potřebné zkonzultovat, tj. kdy dostaneme nový termín návštěvy,
neboť tato poradna je vyloženě přetížená (jen si všimněte, kdy paní doktorka zprávu sepisovala, byly to večerní hodiny a je mi to líto), zkusila jsem se tázat (byť si uvědomuji jistou nespolehlivost ve smyslu chybovosti)
umělé inteligence na následující:

🔹Prosím o vysvětlení, co dané hodnoty znamenají...

AI:

OP (oko pravé) při dolní hranici normy = to znamená, že tlak uvnitř oka (oční tlak) je na dolní hranici normálního rozmezí

CNBD OPL = AI nevyhledala zkratku dobře, dohledávali jsme a jedná se zřejmě o "corneal nerve branch density" (volný překlad: hustota větví rohovkového nervu) pod normu - může být indikátorem neuropatie

OL (oko levé) všechny parametry nízce pod dolní hranici normy = všechny parametry, které se pravděpodobně týkají nervového plexu rohovky, jsou pod dolní hranicí normy

Bilaterálně v dolní polovině rohovky patrná infiltrace dendritických buněk = tento výraz označuje přítomnost dendritických buněk (typ buněk nervové soustavy) v dolní polovině rohovky obou očí

Oblast subbasálniho nervového plexu bez vyrazných atypií = oblast pod povrchem rohovky, kde jsou nervy,
nemá výrazné neobvyklosti

Hrubá patologie neprokázána, klinický význam sporný.

Neprokázalo se žádné hrubé poškození, ale klinický význam (význam pro pacienta) je stále nejasný.

🔹 Jaké jsou klinické příznaky neuropatie?

AI:

Klinické příznaky neuropatie mohou zahrnovat:

Bolest = pacienti s neuropatií mohou pociťovat bolest v očích nebo okolních oblastech, která může být popisována jako pálení, píchání nebo pulzující bolest

Citlivost = snížená citlivost v oblasti očí, což znamená, že pacient nemusí cítit dotek, bolest nebo jiné podněty
na povrchu očí

Problémy s viděním = může se objevit zhoršené vidění, rozmazané vidění nebo potíže s přizpůsobením se na různé osvětlovací podmínky

Slzení = náhlé nebo nekontrolované slzení, stejně jako suchost očí, mohou být přítomny u pacientů s neuropatií

Citlivost na světlo = citlivost na světlo, známá jako fotofobie, může být dalším příznakem neuropatie

Zhoršená citlivost na povrchu očí = snížená citlivost na dotek, což by mohlo být patrné při vyšetření reflexů zornic a reakce na dotyk

Vizuální změny = abnormální struktura nervového plexu rohovky, jak je popsáno v CCM výsledcích,
může být spojena se změnami ve vizuálním vnímání, jako je ztráta kontrastu nebo snížená ostrost vidění

🔹Co může být příčinou přítomnosti dendritických buněk (typ buněk nervové soustavy) v dolní polovině rohovky obou očí?

AI:

Herpetická keratitida = toto je zánět rohovky způsobený infekcí herpes simplex viry
(dendritické buňky jsou charakteristické pro tuto infekci)

Epitelová porucha = poranění nebo abnormální růst rohovkového epitelu může vést k přítomnosti
dendritických buněk

Imunitní reakce = imunitní reakce na určité podněty, jako jsou alergeny nebo autoimunitní onemocnění,
mohou způsobit zánět a přítomnost dendritických buněk

Kontakt s chemikáliemi nebo dráždivými látkami = expozice chemikáliemi nebo dráždivými látkami
může způsobit zánět a přítomnost dendritických buněk v rohovce

Kontaktní čočky = používání kontaktních čoček může zvýšit riziko infekce rohovky a zánětu spojeného
s přítomností dendritických buněk

Neuritida = zánět nervů v rohovce může vést k přítomnosti dendritických buněk

⚪️

S přihlédnutím na možnou chybovost umělé inteligence (relevantní údaje jsem schopna samozřejmě vyhledat,
ale chtěla jsem nyní "rychlé" informace s tím, že později postupně ověřím) a vzhledem ke všem zrakovým potížím (a přítomnosti několika výše zmíněných projevů), pro jejichž původ jsme dosud nenalezli odpověď -
nemohu si pomoci - ale dg. AUTOIMUNITNÍ NEUROPATIE - se mi zdá být pravděpodobná; zvláště, když přičtu ještě různé pozitivity, týkající se autoprotilátek, v krevních rozborech.

Vím, že sdílím podrobnosti, ale někomu třeba může pomoci anebo naopak - třeba se můj příspěvek dostane
k lékaři, který bude mít s daným zkušenost a bude ochoten reagovat.

V takovém případě moc děkuji ❤️

Autentické zápisy z tohoto dne (s přiložením lékařské zprávy) najdete v tomto facebookovém příspěvku.

17. 9. 2024

Věnujte, prosím, pozornost studiím zabývajících se diagnózou chronického únavového syndromu - CFS/ME
a vyvracejícími původní domněnky nejen o jeho příčině, ale také vhodnosti léčby:

https://www.iniciativa-snih.cz/studie-nih-chronicky-unavovy-syndrom-me-cfs/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19855350/ - vyjímám a cituji /automatický překlad/:

"Námaha vyvolává pozátěžovou malátnost se sníženou fyzickou výkonností/aerobní kapacitou,
zvýšenou muskoskeletální bolestí, neurokognitivní poruchou, únavou a slabostí a dlouhotrvající dobou zotavení.
To lze vysvětlit zjištěním, že námaha může zesílit již existující patofyziologické abnormality stojící za ME/CFS,
jako je zánět, imunitní dysfunkce, oxidační a nitrosativní stres, kanálopatie, mechanismy reakce na defektní stres
a hypoaktivní hypothalamo-hypofýzo-nadledvinová osa. Došli jsme k závěru, že je neetické léčit pacienty
s ME/CFS neúčinnými, na důkazech nepodloženými a potenciálně škodlivými rehabilitačními terapiemi,
jako je CBT/GET..." - konec citace

Ze vzpomínek (příspěvek umístěn na facebookové stránce blogu Pod pokličkou českých nemocnic)

Tato má vzpomínka na náš rodinný výlet https://www.tiktok.com/@graceful.es/video/7412791494198791456
je čerstvá a nesouvisí s "případem mé maminky", takže příspěvek zdánlivě až tolik nenáleží blogu
Pod pokličkou českých nemocnic.

Vy, kteří jej sledujete ale víte, že zde ale sdílím také ostatní poznatky/zkušenosti z oblasti medicíny.

Ráda bych nyní zmínila CHRONICKÝ ÚNAVOVÝ SYNDROM, jež byl naší dceři dne 8. 8. 2024 diagnostikován
a jež ji významnou měrou - spolu s dg. dysautonomie (syndromem POTS) - omezuje na životě.
Zkrátka takový výlet (byť se jedná o nedalekou cestu autem a pak jízdu na invalidním vozíčku) je pro ni obrovskou, nezapomenutelnou událostí, která se stala šťastnou už jen proto, že ji byla schopna toho dne zdravotně absolvovat. Dovolit si zážitek, co některým lidem třeba už dávno zevšedněl.

Po návratu domů (nebo i cestou zpátky) "touha žít" přináší vždy svou oběť.

Oběť v podobě pocitu naprostého vyčerpání s extrémní únavou (v kombinaci s nevolností), které přetrvává
po dobu mnoha dalších dnů (výlet proběhl 7. 9. 2024 a ještě dnes, tj. 17. 9. 2024 se stav nezlepšil) a pojí se s bolestmi celého těla (přičemž tedy těžko určit, jaký podíl má na tomto stavu dceřina hypermobilita).

Trápí ji i tzv. mozková mlha, kdy není schopna se soustředit, myslet, číst, učit se, zapamatovat si...
Není schopna bez naší pomoci postarat se o sebe.

Autentické zápisy z tohoto dne (s videozáznamem) najdete v tomto facebookovém příspěvku.



Eliška Štefková
Všechna práva vyhrazena 2023
Vytvořeno službou Webnode Cookies
Vytvořte si webové stránky zdarma! Tento web je vytvořený pomocí Webnode. Vytvořte si vlastní stránky zdarma ještě dnes! Vytvořit stránky
Používáme cookies, abychom zajistili správné fungování a bezpečnost našich stránek. Tím vám můžeme zajistit tu nejlepší zkušenost při jejich návštěvě.

Pokročilá nastavení

Zde můžete upravit své preference ohledně cookies. Následující kategorie můžete povolit či zakázat a svůj výběr uložit.